新京报讯 据中国科学院消息，近日，中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）赵文明团队、昆明动物研究所王国栋研究组、遗传与发育生物学研究所张永清研究组，在《核酸研究》（Nucleic Acids Research）上发表了题为VDGE: a data repository o
据最新一期的《自然》、《基因组研究》、《自然-生物技术》和《自然-方法》刊发的系列论文，美国国家卫生研究院（NIH）的“人类泛基因组参考联盟”发布了世界首个“人类泛基因组”（human pangenome），这是一个包含人类所有基因和遗传变异的数据库，有助于人类攻克顽疾。
该研究显示，英国剑桥大学的研究团队借助英国生物医学数据库等的数据，对50多万人进行全外显子组测序数据分析，确定了与成年体重指数增加相关的两个重要基因——BSN和APBA1，这两个基因突变的影响远大于此前公认的肥胖相关基因。
智东西9月20日报道，当地时间9月19日，国际顶刊《科学》刊发了来自谷歌DeepMind团队的论文，论文提出一种新的AI系统AlphaMissense——通过微调蛋白质预测模型AlphaFold，可以预测改变蛋白质单个氨基酸的错义突变的致病性。换句话说，这一AI工具可用于判别人类的基因突变是否会导致疾病，且可预测的范围比人类专家提升近千倍。
来源：科技日报 研究示意图。图片来源：《自然·医学》科技日报记者 张梦然新一期《自然·医学》发表的一项大规模遗传学研究结果显示，相比目前已知的其他任何非性别相关基因，RNU4-2基因的罕见突变，可能是更多临床诊断智力障碍病例的一个促进因素。
新华社洛杉矶9月20日电 谷歌旗下人工智能公司“深层思维”19日推出一款工具，可海量预测基因突变是否对人体有害，这对罕见病的研究可能提供帮助。相关研究发表在新一期美国《科学》杂志上。据介绍，正常一个人的基因组携带约9000个错义突变，也就是导致蛋白质的某个氨基酸出错的突变。
中新网北京6月1日电 (记者 孙自法)施普林格·自然旗下专业学术期刊《自然-医学》最新发表一篇健康研究论文称，研究人员开展的一项大规模遗传学研究显示，相比目前已知的其他任何非性别相关基因，RNU4-2基因的罕见突变可能是更多临床诊断智力障碍(ID)病例的一个促进因素。
每年2月的最后一天是国际罕见病日。每年这个时候，我们都会讲述罕见病患者和医护人员相互信任，共同去寻找希望、寻找自我的故事。因为我们知道，百万分之一、千万分之一的发病率，对每一个患者每一个家庭就是百分之一百。
对于经常服药的人们，老药可能是有着特殊意味的。一种药物经过漫长的临床试验后投入市场，就有了药效方面的科学保障。之后经过很多人的使用，就会让人更多地了解该药的副作用以及真实世界的疗效，因而能够减少药物不良事件的发生。
