湘雅医院开展全省首例婴儿型庞贝病的酶替代治疗 药物已纳入湖南省医保特药管理，按70%的比例报销。青青刚出生就因为“呼吸困难、发绀”住进了当地医院新生儿科，随后辗转于当地多家医院就诊，一直找不到确切病因，呼吸困难不能缓解。
这是一种罕见的遗传性疾病，在江苏省，官方登记只有21例，淮安仅有两例，这就是庞贝病。今年30岁的淮安市民王女士就是其中一例，除了疾病本身罕见外，更让王女士感到煎熬的是，此前每年昂贵的治疗费用在200万元左右，不能报销，还要四处奔波。
庞贝病是一种由于编码溶酶体内酸性α-葡糖苷酶（GAA）的基因缺陷所致的罕见常染色体隐性遗传疾病，被纳入我国第一批罕见病目录中。根据发病年龄，庞贝病可分为婴儿型（IOPD）和晚发型（LOPD）。LOPD于1岁后起病，又可分为儿童型和成年型（18岁后起病）。
靠呼吸机维持生命的小霖本报讯 记者周敏报道：3月19日，刚出生30个月的汕头女婴小霖收到了一份残酷的命运判决书，她被确诊为患上了庞贝氏症。这是一种罕见病，如不及时治疗，小霖面临的将是肌肉萎缩无力、心脏变大、呼吸能力逐渐衰竭，而多数患儿会因并发症在1岁前死亡。
庞贝氏症是一种由基因缺失引起罕见病，幼儿患者约在6个月左右发病，常在1岁前死亡。青岛女婴果果因患有这种罕见病，受到了全国好心人的关注。5月28日，在青岛的家中，果果迎来了自己的一周岁生日，成功跨过了生命中的这道大坎。
糖原累积病Ⅱ型又名“庞贝病”，2018年被纳入国家《第一批罕见病目录》，由于酸性α-葡萄糖苷酶缺陷导致糖原在溶酶体和胞质中聚积，使心肌、骨骼肌细胞等不断受损，逐渐出现肌肉无力、肥厚性心肌病等症状，发病率约为1:40000，是一种罕见的常染色体隐性遗传溶酶体贮积症。
庞贝病是一种常染色体隐性遗传病，也是患者人数极少的超罕见病。近日，这种罕见病有了全新的突破性疗法，可增加细胞对酶的摄取，更好地改善庞贝病病人的呼吸和运动功能。上海儿童医学中心作为中国牵头单位参与了新一代的酶替代治疗注射用艾夫糖苷酶α药物三期全球多中心临床试验。
在世界上有部分人，是与众不同的“特殊群体”，他们患有万分之一几率的“罕见病”。突如其来的罕见病打破了王唯佳平静的生活，但是面对疾病带来了痛苦，王唯佳没有闪躲恐惧，他就像一颗向日葵一样，在阳光的照耀下茁壮成长!
来源：【首都儿科研究所】随着医疗技术的发展和患者需求的多样化，单一学科护理已无法满足现代医疗环境下的需求。多学科团队协作（MDT）护理查房作为一种创新模式，强调在查房过程中，不同学科的医护人员共同参与，不仅能够集合不同专业领域医护人员的智慧，还能促进护理流程的优化与整合。
青岛新闻网4月20日讯 “不求她长大，但求她在我们身边多待会儿……”与果果的妈妈侯文文接触的过程中，她一次次重复这句话。从确诊患病到进京体检，从赴台湾用药到开始康复训练，从肌肉力量渐渐恢复到安全度过一周岁生日，青岛“庞贝宝宝”果果创造了一个奇迹。
2月27日上午，在第18个国际罕见病日来临之际，江苏省人民医院广州路院区和龙江院区（省妇幼）联合举办“不止罕见 ，为爱护航”大型罕见病义诊活动。一个特殊的家庭，也来到现场，兄弟俩，被同一种罕见病困扰。一个庞贝病家庭的重生魏先生的两个儿子都不幸患上了庞贝病。
