亨廷顿舞蹈症是一种遗传性神经退行性疾病，由亨廷顿基因（HTT）中的CAG重复序列异常扩增引起，导致神经元功能失调和死亡。在欧美国家，亨廷顿氏舞蹈病的患病率较高，每10万人中有10.6-13.7个患者；在中国，亨廷顿舞蹈症被列为罕见病目录里，发病率为十万分之一。
亨廷顿舞蹈症是一种神经退行疾病，可从父母一代遗传到下一代。患上亨廷顿舞蹈症的人往往运动时不协调，比如有行走困难，并且哪怕坐着也会有不自主的运动。本期视频我们邀请亨廷顿舞蹈症领域资深学者、暨南大学的李晓江教授为我们解答什么是亨廷顿舞蹈症，为何它这么难治疗？
5月15日是国际亨廷顿病关爱日，风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心与中国亨廷顿病协作网联合主办的“医心守望，HD大咖谈”线上活动，本次活动由华西医院商慧芳教授、中山大学附属第一医院裴中教授、暨南大学闫森教授等就HD的临床诊疗及治疗研究进展展开探讨。
uniQure Announces Positive Interim Data Update Demonstrating Slowing of Disease Progression in Phase I/II Trials of AMT-130 for Huntington’s Disease. Globenewswire。
上海本导基因技术有限公司（以下简称“本导基因”），BD112体内基因编辑疗法于2023年8月17日获得了欧盟委员会（EC）授予的孤儿药资格认定，该药拟用于治疗亨廷顿舞蹈症。BD112是一款基于原创性VLP递送技术的体内基因编辑创新疗法。
作为亨廷顿病患者的家属，曹茜在2016年发起了风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心，作为负责人和发起人，曹茜在进博会上接受21世纪经济报道记者采访时介绍，目前我国在亨廷顿疾病治疗和保障方面已经取得了长足进步，但以亨廷顿舞蹈症为代表的罕见病患者群体仍然普遍面临用药难、用药贵、买不到药、长期疾病护理和综合疾病管理等难题。
近期，临海的黄先生因输尿管结石需要做钬激光碎石手术这是个很常见的手术然而，黄先生特殊的身体情况却让这场手术的难度大大提高到底咋回事，一起来看罕见的亨廷顿舞蹈症常规的钬激光碎石手术，术前，患者需要完善CT检查，明确结石位置。然后进行麻醉，在无痛下完成手术。
“每次看到病人和家属生活在巨大的痛苦之中，我就会有一种尽快研发出药物的紧迫感。” 这是复旦大学生命科学学院教授鲁伯埙常说的一句话。亨廷顿病舞蹈症——一种罕见的神经退行性疾病，正在鲁伯埙团队的努力下一点点被揭示出发病机制、勾勒出治疗方案。
