亨廷顿舞蹈症是一种神经退行疾病,可从父母一代遗传到下一代。患上亨廷顿舞蹈症的人往往运动时不协调,比如有行走困难,并且哪怕坐着也会有不自主的运动。本期视频我们邀请亨廷顿舞蹈症领域资深学者、暨南大学的李晓江教授为我们解答什么是亨廷顿舞蹈症,为何它这么难治疗?
亨廷顿舞蹈症是一种遗传性神经退行性疾病,由亨廷顿基因(HTT)中的CAG重复序列异常扩增引起,导致神经元功能失调和死亡。在欧美国家,亨廷顿氏舞蹈病的患病率较高,每10万人中有10.6-13.7个患者;在中国,亨廷顿舞蹈症被列为罕见病目录里,发病率为十万分之一。
19世纪初,在委内瑞拉一个偏僻的村庄里,名叫玛利亚·康色普森的女人结婚了,并生下了孩子。可她不知道的是,她的基因在之后的200多年里一直影响着她的子孙们,给子孙们带来了巨大的困扰,甚至有不少人被疾病所折磨,原因是因为她携带着亨廷顿舞蹈症突变基因。
来源:浙大一院港星陈慧琳有首脍炙人口的歌曲叫《不如跳舞》,感染大家开心时要放飞自我、尽情跳舞。但在现实生活中,却有一种悲伤的“舞蹈”,有人一旦跳起来就再也停不下来。得病的人,身体会不由自主的舞蹈,在5~10年之内逐渐丧失行动、思考、说话和吞咽等功能。