来源:科技日报科技日报北京9月20日电 (记者刘霞)英国“深度思维”(DeepMind)公司的人工智能工具“阿尔法错义”(AlphaMissense)已对2万种人类蛋白质中的7100万种可能的错义突变进行了检测，通过找出哪些小突变可能具有破坏性，来帮助医生确定导致遗传疾病的“罪魁
新华社耶路撒冷4月4日电（记者王卓伦 吕迎旭）以色列希伯来大学近日发表公报说，该校研究人员参与的一项研究发现，基因突变是导致儿童精神分裂症的原因。相关论文已发表在荷兰《精神分裂症研究》杂志上。儿童精神分裂症是一种严重且罕见的精神疾病，出现于13岁之前。
荆楚网（湖北日报网）讯（通讯员 马婷婷 姚艺 谢敏）近日，十堰市人民医院内分泌科精准诊断出一例罕见的遗传病——线粒体基因突变的糖尿病。据悉，这种疾病在国内非常罕见，在十堰市人民医院也是首次被诊断。今年31岁的小魏（化姓），身高158cm，但是体重却只有43kg，体重指数17.
中新网上海10月25日电 (记者 陈静) 乳腺癌在女性恶性肿瘤中发病率占据首位，但乳腺癌并非女性特有的癌症。男性也会罹患乳腺癌，有研究发现，男性乳腺癌高发年龄在68岁—71岁。记者25日走访复旦大学附属妇产科医院，一位75岁的男士被确诊罹患乳腺癌。
澎湃新闻记者从复旦大学附属眼耳鼻喉科医院（上海市五官科医院）获悉，12月28日，该院李华伟、舒易来、王武庆三位医生顺利完成全球首例遗传性耳聋患者的基因治疗药物给药手术。4岁的萱萱（化名）术后安全返回病房，后期将进行听力评估，观察恢复情况。
