13日，俞女士打进都市快报热线85100000：福州有一个15个月大的宝宝，患罕见病动了四次手术，只剩五厘米肠子，终身都需要插管。“他们明天到杭州滨江儿保来求医，家里经济很困难，看病花了四五十万元。我们是一个群里的群友，都做了捐助，明天去火车东站接他们。
N海都全媒体记者 刘薇 当肠镜慢慢探入时，在场的医护都惊呆了——肠道里竟密密麻麻地布满息肉样隆起，多达数千枚！而肠道的主人是一名11岁的孩子！泉州男孩小华（化名）确诊罕见病——家族性腺瘤性息肉病（FAP），而小华的妈妈同样为一名FAP患者。
罕见病是众多患病率极低的疾病统称。今年进博会，多款罕见病找到了对应的“孤儿药”。短肠病患摆脱输液袋正常成人的小肠一般长3米至8.5米，但因各种原因被大量切除后，可能患上短肠综合征。短肠综合征成人患者的小肠长度往往小于1.
“看着孩子现在能眨巴着眼睛和我们互动，情况一点一点好起来，她都这么坚强，我们真的不愿意放弃，哪怕只有一点点希望。”在复旦大学附属儿科医院消化科病房，抱着女儿“小元宝”的赵明伟柔和的语气中带着一种坚定。小元宝名为赵佳歆，因太瘦小而被病房里的医护人员称为小元宝。
“宝宝是2023年8月出生，出生不到2个月就动了2次手术，小肠只剩下35厘米。出生到现在住院达330多天。辗转全国多家医院，后来到新华医院，感谢蔡威主任、王莹主任及全体医护的帮助。今天孩子不仅用上新药，还有每盒减免的费用保障，真是太感激了！”患者家属说。
4岁男孩果果终于有望告别每天16小时需要营养支持的日子了，这样的生活他已经过了整整2年。5月9日，上海交通大学医学院附属新华医院在海南医学院第一附属医院乐城医院全程指导完成替度鲁肽Teduglutide内地首例临床应用，当针剂注射入男孩的腹部后，医生们也改变“国际有药，国内无药”的治疗困境。
小肠闭锁症是新生儿常见的肠阻塞疾病，发生率大约3000个婴儿之中会有1例，医师提醒，这类病灶临床多以吐奶、腹胀表现，若延宕治疗，1周内婴儿有可能死亡，必须在48小时内施以手术；医师同时呼吁新生儿母亲，在怀孕期间务必要做好产前检查，如果有发现有羊水过多，一定要与医师讨论后续处理事宜
4岁男孩果果（化名）罹患先天性肠旋转不良，2021年发生了肠扭转肠坏死，在医院先后经历三次手术后，原本长3-5米的小肠仅剩35厘米，肠道有效吸收面积显著减少，不能维持患者的营养或儿童生长需求，从而引起了孩子营养吸收和代谢功能障碍。
2024年12月31日，上海市儿童医院消化科与普外科牵头的短肠综合征/肠衰竭多学科团队为一名四岁多、小肠仅剩下约20厘米的“短肠宝宝”木木（化名）使用治疗短肠综合征的创新药——替度格鲁肽，而这也是该药在国内上市后，全国儿童专科医院开出的首个处方。
