“男子35岁左右，婚后一直没小孩，结果基因检测发现他体内染色体为女性的XX。”2月23日，重庆市急救医疗中心内分泌代谢科主任邓武权向记者介绍了这个罕见病例。邓武权称，这位男子表面看和普通男性没有区别，此前因高血压住院治疗。
广州的小刘（化名）和丈夫结婚5年，婚后生活和谐，夫妻恩爱，饮食生活作息规律，奈何5年来迟迟没能迎来爱的“结晶”。前段时间去医院检查才发现，丈夫的染色体性别为女性！ “日常生活中，我们判断一个人是男是女只是依据表型，但是眼见不一定为实。
近日，广东省妇幼保健院妇科收治了一位特殊患者，33岁的陈先生，身份证上性别为男性。几经辗转，今年陈先生来到了省妇幼就诊，妇科罗喜平主任接诊了这位特殊患者，并很快安排其接受了性激素方面的检测评估，发现陈先生体内的雄性激素偏低，反而是雌性激素水平和卵巢功能均与女性正常水平相当，再结合其他相关检查结果，最终确诊了他实际上是位“真两性畸形”患者，即同时拥有男性及女性生殖器官，并且合并有阴道尿道瘘。
一份婚检报告差点让夫妻变姐妹究竟是怎么一回事？原来，家住杭州的沈先生近期和妻子一起做了婚检。然而杭州市临平区妇幼保健院检验报告单显示，沈先生的染色体是46 XX，与他的妻子染色体相同。这份报告的出具日期为4月2日，备注称：样本委托德佑医学检验所检测，报告上有三个人签字。
邓武权介绍，该患者经全基因外显分析为SRY基因嵌合、推测其发病机制可能是父源生殖细胞在进行减数分裂时 Y 染色体片段与 X 染色体间发生了不平衡交换，使含有 SRY 基因的 Y 染色体片段易位到了 X 染色体上，产生包含有 SRY 基因的 X 型精子，与正常卵细胞结合后形成异常受精卵，最终导致XX 染色体后代表现出男性表型。
2月23日，据上游新闻报道，检查结果显示，该男子染色体居然为女性染色体XX，而男性染色体为XY。邓武权介绍，这是一种罕见疾病，于1964年首次报道，发病率极低，在男性新生儿中的发病率约为 1/20000-1/40000。
最近 杭州的沈先生两口子 去做了婚检 没想到婚检结果让人大吃一惊！ 杭州市临平区妇幼保健院检验报告单显示，沈先生的染色体是46XX，与妻子的染色体相同。医生告诉沈先生，这意味着他从生理角度上讲，其实是女性。
