0130岁瓷娃娃女生骨折数十次 怀孕8个月体重不足55斤身高只有一米一的小哲,乍一看,像一个十几岁的孩子,但她的实际年龄已有30岁。从出生那刻开始,小哲就被诊断为一种完全无法治愈的疾病——先天性成骨不全症,这是一种罕见的遗传性骨疾病,因为骨头易碎,她们也常被称为瓷娃娃、玻璃人。
1980年的冬天,湖北黄石市的一个普通家庭里,随着一声清脆的啼哭,胡陆来到了这个世界。患者的骨质脆弱,如同瓷器一般,轻微的碰撞甚至是日常的活动,都可能导致骨折,而胡陆患病的原因,是父母近亲结婚,使得这种隐性遗传病在她身上显现。
10月30日,随着一声响亮的婴儿啼哭声,28岁“瓷娃娃”妈妈小金(化名)顺利诞下一名男婴。香港大学深圳医院(以下简称“港大深圳医院”)多学科团队从孕前评估、胚胎植入、胎儿监测、妊娠诊疗到分娩,全程齐心呵护,最终帮助小金实现了当妈妈的梦想,使她成功诞下无成骨不全基因突变的健康宝宝。