中新网上海5月7日电 (记者 陈静)6岁的小涵(化名)罹患由罕见基因突变引起的胰腺内分泌肿瘤，其病情复杂而扑朔迷离。记者7日获悉，上海的多学科专家剥茧抽丝，细致检查、分析，让小患者的病因真相大白。多学科专家合力完成全胰腺切除术，小朋友转危为安。医生为孩子检查。
新华社北京1月13日电（记者林苗苗）近日，国家心血管病中心、中国医学科学院阜外医院顾东风院士和鲁向锋教授团队研究发现，后天获得的克隆性造血相关基因突变可显著增加冠心病风险，相比未携带者，携带体细胞基因突变者发生冠心病的风险将增加42%。
近日，河南郑州。贝贝特别爱唱歌，总是边弹琴边唱歌，但最近她唱歌突然开始跑调，这让她苦不堪言。以前不跑调，现在常跑调肯定有问题，最终她选择求医找出唱歌跑调的原因。医生通过彩超发现贝贝的甲状腺有一个4a级结节，穿刺病理结果出来了，BRAF基因发生突变，考虑恶性肿瘤。
来源:新华社新华社北京1月22日电德国研究人员近日在美国《科学·免疫学》杂志上发表论文说，他们发现一种基因突变会使人体免疫系统失衡，导致自身免疫性疾病红斑狼疮。红斑狼疮是一种慢性疾病，患者的免疫系统会错误地攻击自身组织，可导致身体出现炎症，对受影响器官造成永久性损伤。
中新网北京6月1日电 (记者 孙自法)施普林格·自然旗下专业学术期刊《自然-医学》最新发表一篇健康研究论文称，研究人员开展的一项大规模遗传学研究显示，相比目前已知的其他任何非性别相关基因，RNU4-2基因的罕见突变可能是更多临床诊断智力障碍(ID)病例的一个促进因素。
来源:参考消息网参考消息网8月8日报道据美国《新闻周刊》网站8月2日报道，科学家发现了将肥胖与性别和年龄联系起来的新基因。在发表于《细胞基因组学》杂志的一篇研究论文中，科学家们介绍了这些基因对女性肥胖的影响。肥胖是一种疾病。当身体质量指数(BMI)达到30或更高时，即被视为肥胖。
潮新闻客户端 记者 王喆 通讯员 王屹峰对于生命来说，遗传学虽然是一门科学，但它也有着许多“玄学”的成分。有时候，它承载着基因的福利，让你拥有健康的体魄，美丽的面庞，高绝的智商；但它也可能携带着疾病的魔咒，一出生就被病痛和死亡威胁。
年仅13岁，却得了甲状腺癌，已经发生转移，这个令人痛心的事实发生在了妞妞（化名）身上。甲状腺癌怎么缠上了儿童？脖子上长了一颗“山核桃”！竟是甲状腺癌妞妞今年13岁，上小学六年级。前段时间，她总是吵着脖子不舒服，吃饭还会有哽咽感。
