文丨她还好吗袖珍，瓷娃娃，熊猫血，高龄孕产，这些问题都聚集在这位身高仅有89厘米的母亲身上，为了能做母亲，保住腹中宝宝，她需要挑战这些问题。袖珍母亲怀孕后家人都非常担心，老公和婆婆都不同意生下宝宝，因为她的身体受不了，还有一个担心，如果孩子生下来也有这种病该怎么办？
记者陈雅萌 詹松身患成骨不全症，打个喷嚏就有可能骨折，身高只有89厘米，脊椎畸形、盆骨畸形，而且还是“熊猫血”……从没想过自己能当妈妈的黄石女子胡陆，昨日12点15分在中南医院产下一名1.49公斤的女婴。35岁的胡陆患有成骨不全症，俗称“瓷娃娃”。
28岁的阿梅（化名）是一名特殊的孕妈妈，她患有成骨不全症，身高仅116厘米，孕前体重仅28kg，因为严重的骨质疏松和骨脆性增加，她容易发生严重骨折，是个“瓷娃娃”。当一个孩子意外降临，阿梅和医护们怎样迎接TA的到来、保证母婴平安？近日，南都记者从广医三院了解到了阿梅的故事。
10月30日，随着一声响亮的婴儿啼哭声，28岁“瓷娃娃”妈妈小金（化名）顺利诞下一名男婴。香港大学深圳医院（以下简称“港大深圳医院”）多学科团队从孕前评估、胚胎植入、胎儿监测、妊娠诊疗到分娩，全程齐心呵护，最终帮助小金实现了当妈妈的梦想，使她成功诞下无成骨不全基因突变的健康宝宝。
每年二月份的最后一天是国际罕见病日。今年2月29日是第17个国际罕见病日，主题为“点亮你的生命色彩”。世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%—0.1%之间的疾病定义为罕见病。我国已建立的罕见病登记系统显示，截至目前全国480多家的医院登记了78万多例的罕见病病例。
