文丨她还好吗袖珍,瓷娃娃,熊猫血,高龄孕产,这些问题都聚集在这位身高仅有89厘米的母亲身上,为了能做母亲,保住腹中宝宝,她需要挑战这些问题。袖珍母亲怀孕后家人都非常担心,老公和婆婆都不同意生下宝宝,因为她的身体受不了,还有一个担心,如果孩子生下来也有这种病该怎么办?
记者陈雅萌 詹松身患成骨不全症,打个喷嚏就有可能骨折,身高只有89厘米,脊椎畸形、盆骨畸形,而且还是“熊猫血”……从没想过自己能当妈妈的黄石女子胡陆,昨日12点15分在中南医院产下一名1.49公斤的女婴。35岁的胡陆患有成骨不全症,俗称“瓷娃娃”。
28岁的阿梅(化名)是一名特殊的孕妈妈,她患有成骨不全症,身高仅116厘米,孕前体重仅28kg,因为严重的骨质疏松和骨脆性增加,她容易发生严重骨折,是个“瓷娃娃”。当一个孩子意外降临,阿梅和医护们怎样迎接TA的到来、保证母婴平安?近日,南都记者从广医三院了解到了阿梅的故事。
10月30日,随着一声响亮的婴儿啼哭声,28岁“瓷娃娃”妈妈小金(化名)顺利诞下一名男婴。香港大学深圳医院(以下简称“港大深圳医院”)多学科团队从孕前评估、胚胎植入、胎儿监测、妊娠诊疗到分娩,全程齐心呵护,最终帮助小金实现了当妈妈的梦想,使她成功诞下无成骨不全基因突变的健康宝宝。
每年二月份的最后一天是国际罕见病日。今年2月29日是第17个国际罕见病日,主题为“点亮你的生命色彩”。世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%—0.1%之间的疾病定义为罕见病。我国已建立的罕见病登记系统显示,截至目前全国480多家的医院登记了78万多例的罕见病病例。