来自福建1岁大的宝宝仔仔患罕见病“横纹肌样瘤”，这是一种恶性程度很高的肿瘤，父母带着仔仔辗转全国多家医疗机构，也曾历经一场手术治疗，切除肿瘤，但宝宝随后又出现了胆道梗阻、肿瘤复发的情况，最终前来上海交大医学院附属仁济医院寻求进一步治疗。
本故事根据真实人物事件改编自毁容貌综合征（简称LNS）。是一种罕见的遗传代谢病。发病率仅为1/38万。当柒柒（本文聪聪的原型）的父母得知孩子患有该病时，感觉天都塌下来了，他们寻找国际权威专家也没有治愈的办法。为了防止孩子自残，只能拔掉门牙。即便如此，柒柒还是咬破了自己的牙肉。
小石头的救命药从70万一针到3万一针医保药品目录谈判，让一些常见病用药的价格降了下来，惠及广大患者。还有多种罕见病用药通过谈判进入医保目录，让罕见病家庭从对天价药望而却步，到用得起用得上，迎来了希望。一位名叫小石头的男孩，他就是因为医保谈判，从“治不起”到“站了起来”。
近日，重庆市綦江区教师周朝喜照顾患罕见病儿子18年的故事感动网友。据了解，她的儿子小罗出生半个月后便被确诊苯丙酮尿症（PKU），五岁半时又被诊断为进行性肌肉萎缩症（DMD）。一位医生曾告诉周朝喜，“这种病如果不加以干预，很可能活不过18岁。
面对生活困境很多人用不懈的坚持诠释着不一般的勇气今天故事的主人公——岑女士她凭借着不抛弃不放弃的毅力用爱支撑起一个家庭的希望岑女士是一名地地道道的柳州人她原本有一个幸福的家但从2017年夏天她时年16岁的儿子阿泽患上一种“罕见病”开始不幸便接二连三地降临她的家庭……0116岁儿子
近日山东淄博DMD罕见病男孩董昊轩查到了自己的高考分数：645分他的故事感动很多人董昊轩1岁8个月大时被确诊患有（DMD）进行性肌营养不良据董昊轩的妈妈介绍“当时查出这病的时候说最大能活到18岁”但如今19岁的董昊轩不但参加了高考还取得了优异的成绩董昊轩的妈妈说会考虑山东大学、武
在上海，有这样一对形影不离的母女：女儿芽芽是先天性成骨不全症患儿，妈妈皮皮则是听力障碍人士。平日里，女儿为妈妈当“翻译”，妈妈则长期为这样的罕见病创作科普漫画。在“2·29”国际罕见病日之际，走进上海教育电视台大厅，就来到了皮皮漫画师的公益画展。
【编者按】10岁少年邹维洛是一位罕见病患儿。他在不到1岁时被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA），医生曾判定他活不过3岁。2021年起，澎湃新闻持续关注维洛的成长故事。从他成为小学生到升入四年级，从注射第一针治疗脊髓性肌萎缩症的药物，到接受SMA重度脊柱侧弯矫形手术。
自女儿半岁时确诊罕见病起，这个病改变了她往后的生活，也改变了这个家庭。由于没有特效药，曾经学医的母亲伍思嘉决定自救，一个想法逐渐在她脑海里成型：找到这种疾病的治愈性药物。目前，世界上有超过1万种罕见病，约3亿人终生困在其中。
躺在病床上的宝宝叫小静(化名)，她的血液透析时长已经达到22个小时。一旁守候她的陈玉林主任焦急的等待着一项实验室检查报告。12分钟后，管床医师大声喊道：“主任，她的血氨现在是128mmol/l！”这时，陈玉林主任轻轻的舒口气，“继续血透，监测神经系统表现”。
四川成都的安安身患罕见的石骨症。石骨症患者的骨骼会慢慢钙化，变成实心“石头”。医生说，唯一的治疗方法是骨髓移植，但后期费用高达100万。父亲袁国辉决定用自己半相合的骨髓给安安移植，他说，“哪怕安安只活一天，我都想救他。”，这事你怎么看？
