来自湖南岳阳的23岁小胖（化名），从小就被父母发现智力落后，3岁才会叫爸爸妈妈，5岁时经常出现摔跤的情况，表现为四肢抽搐后摔倒，经常摔得头破血流。家人带着小胖辗转多家医院看病，得到的结果为：癫痫、智力低下。小胖开始服用各种各样治疗癫痫的药物，但都不能完全控制他的病情。
丁丁第一次发病是在两岁的时候。那一次突发酸中毒，伤及丁丁大脑中枢，使他在经历两年康复治疗后至今无法下床走路。在此之前，丁丁能唱歌，会跳舞，与正常孩子别无二致。“（他）确诊太迟了。”在近日举办的罕见遗传代谢病中韩医患交流会期间，中国患者代表刘英娜分享了这个案例。
湖南省妇幼保健院多学科团队为轩轩进行治疗。红网时刻新闻2月28日讯（通讯员 全清华）“轩轩醒了！”“轩轩今天自己喝特奶了”“轩轩今天能坐起来了”……近日，有这样一位特殊患者牵动着湖南省妇幼保健院医务工作者的心，她的每一点好转都让人欢呼雀跃。
记者 焦守广 通讯员 董睿 足跟血筛查多种遗传代谢病指标异常怎么办？在回答这个问题之前，我们先要弄明白什么是遗传代谢病？遗传代谢病是指由基因突变导致体内代谢酶缺陷，体内糖、脂肪、氨基酸等的物质不能正常代谢的疾病。在活产新生儿中总体患病率高达0.5%。得了遗传代谢病有什么表现？
2岁宝宝浩浩，患有肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症，不幸中招新冠病毒，体温升到39度，胃口很差，特奶也不吃了，精神萎靡不振，昏昏沉沉。父母曾被告知肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症的孩子不吃东西，没有能量来源易引起急性发作，于是将浩浩紧急送至新华医院儿科抢救室。
大皖新闻讯新生儿希希（化名）出世后没几天便出现新生儿黄疸，在当地医院住院治疗后回家继续口服药物巩固治疗。然而，回家后希希的黄疸仍反复且加重。近日，家人带他来到安徽省儿童医院（安徽省妇幼保健院 复旦儿科安徽医院）救治。
在遵义市妇幼保健院，有一个特别的专科门诊——儿童遗传代谢门诊。在这里，医生们承担着守护初生儿童健康的重要使命，致力于通过遗传代谢疾病的早期筛查、诊断和治疗，为孩子们的健康成长保驾护航。对已出生的患病儿童进行早期干预和治疗，帮助他们获得最佳的治疗效果和生活质量。
2008年，贵阳市妇幼保健院开始收治儿童罕见病患者；2018年，在全省率先成立儿童罕见病门诊；2021年，贵阳市罕见病诊疗中心成立……16年来，贵阳市妇幼保健院的医护人员一直与罕见病“较劲”，为患者搭建防治桥梁。
我国专家提出，符合以下3项指标中任何1项，即认定为罕见病：（1）新生儿发病率小于1/10 000；（2）患病率小于1/10 000；（3）患病人数小于140 000。尽管单病种发病例数极少，但由于疾病种类繁多，罕见病患者约占总人口数的3%～7%，全球罕见病患者已达3.
对话广州女企业家扬帆“高”歌的姐姐程雅婷2020年底，程雅婷轮岗到集团科技与创新管理中心，统筹全集团的科技与创新管理工作。过去两年,在程雅婷团队的努力下，金域医学推出新研发项目数量屡创新高，2022年发布新研发项目超600项，五类重点产品国内领先，切实满足临床诊疗的需求。
