American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders， Fifth Edition.
“这名患儿来到医院就诊，既是对我们的考验，也是出给我们的考题，我们只能在细节中按图索骥，尽最大的努力做好诊断，发现问题，不辜负家长对我们的信任。”说到DiGeorge综合征（迪格奥尔格综合征）患儿小明，广东医科大学顺德妇女儿童医院内科ICU主任肖大为如此说。
每年2月的最后一天是国际罕见病日。每年这个时候，我们都会讲述罕见病患者和医护人员相互信任，共同去寻找希望、寻找自我的故事。因为我们知道，百万分之一、千万分之一的发病率，对每一个患者每一个家庭就是百分之一百。
N海都全媒体记者 刘薇好几年前，彬彬妈就觉察到，彬彬（化名）和别人家的孩子不一样。彬彬长得矮小，常常抽搐，患有多动症，面相特殊，心脏也有问题……这些年，她带着孩子辗转多地求医，最终通过基因检测，查出孩子患上罕见病。让她崩溃的是，病因查清后，治疗又成了问题！
歌坛巨星席琳·迪翁凭借为电影《泰坦尼克号》献唱主题曲《我心永恒》红遍全球然而因为罹患僵人综合征她已淡出公众视线许久近日，一部纪录片首次公开了席琳·迪翁发病的情景片中，席琳·迪翁首次公开了发病的情景，发病时，她无法控制呼吸，筋挛长达10分钟。
