大皖新闻讯 每年2月的最后一天是国际罕见病日，《中国罕见病定义研究报告2021》将罕见病定义为:新生儿发病率小于1/10000、患病率小于1/10000、患病人数小于14万的疾病。全球目前已知的罕见病超过7000种，全球罕见病患者已超过3亿，其中我国有2000多万患者。
近日，因一直没来月经，苏女士带着15岁的女儿到医院检查，然而诊断结果令人大吃一惊，甜美可爱的女儿竟然是个“男孩”。经深圳市南山区人民医内分泌科团队诊断，孩子得的是一种罕见的常染色体隐性遗传病---17α-羟化酶缺乏症，因雄激素缺乏，出现了性反转。
女性，睾丸？搞错了吧？！宁波大学附属妇女儿童医院北院成人外科，日前就接诊了一名有着女性外观、实则为男性染色体的患者。女子体内竟藏有睾丸32岁的方女士（化名）因腹部包块来到宁大附属妇女儿童医院北院妇科就诊，自述3个月前发现包块，这段时间越长越大。
我本男儿郎，奈何女儿身，这句话用在20岁的淮安女孩小萍（化名）身上最贴切不过。小萍一头披肩秀发，身材玲珑有致，皮肤白皙细腻，20岁她从未来过例假，到淮安市妇幼保健院检查发现，她的染色体为“46XY”——这意味着，小萍的生物学性别是男性。
来源：新闻晨报 女子体内竟有睾丸？宁波大学附属妇女儿童医院 日前接诊了一名 外观女性、实为男性染色体的患者 女子体内竟藏有睾丸32岁的方女士（化名）因腹部包块来到宁大附属妇女儿童医院北院妇科就诊，自述3个月前发现包块，这段时间越长越大。
女子体内竟有睾丸？宁波大学附属妇女儿童医院日前接诊了一名外观女性、实为男性染色体的患者。女子体内竟藏有睾丸32岁的方女士（化名）因腹部包块来到宁大附属妇女儿童医院北院妇科就诊，自述3个月前发现包块，这段时间越长越大。病史询问中，方女士道出了一段难以启齿的心酸经历。
