21岁的女大学生君君家住湖北恩施，10月8日，感冒中的她突发胸闷、呼吸困难、体温38.5摄氏度，遂立即到当地医院就诊，在肺部CT检查过程中，她又忽然晕厥，失去意识，医生紧急采取气管插管、呼吸机辅助等措施。
心脏长在右边、主动脉和肺动脉位置长反了、主动脉直径是同龄孩子的四倍粗、肺动脉却被压成纸片一样薄、心脏内部结构混乱、外部的血管也是“一团乱麻”……近日，广东省人民医院为一位7岁半合并多种罕见心脏畸形的女童小安（化名）成功实施根治性矫治及大血管重建手术，在手术复杂程度、手术时长、多学
央视网消息：今天是国际罕见病日，患有“视神经脊髓炎”的博主“就是510”分享了自己3年来的患病经历。她认为：“我不仅是罕见病少女，更是一个罕见的少女。”她12岁确诊视神经脊髓炎，发病率低到十万分之三。患病前她热爱跑步，患病后再也没上过跑道，还一度经历了失明。
八岁女童患有罕见肌阵挛肌张力障碍综合征，奔波五年求医未果。最终，在国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院“神经调控儿童中心”及多学科团队的协同帮助下，精准植入深部电极，解除女童肌张力障碍的困扰。近日，女童术后恢复良好顺利出院。
5月24日上午，在中国干细胞集团虹桥大厦，上海市脐带血造血干细胞库迎来了一个重要里程碑：成功完成了第7000例脐带血造血干细胞移植手术。据统计，在上海市脐带血库已完成移植的7000例患者中，体重超过30公斤的占85.74%，年龄超过18周岁的占71.
雷特综合征，由于患者出现发育倒退、语言能力丧失、手部刻板动作等症状，曾被认为是孤独症谱系障碍的一种，直到在患者体内发现了明确的致病基因，才确定为一种遗传性神经发育障碍罕见病。国内自1988年发现首例病例以来，针对性治疗方法一直处于“无解”状态。
半岛全媒体记者 齐娟12月25日，记者从青大附院了解到，7岁的女孩小安在经历了4年三次造血干细胞移植后成功迈过三年“大关”，实现了“临床治愈”，这在世界范围内也是罕见。4年前，不到3岁的小安因反复发热、出血被诊断为“重型再生障碍性贫血”，且由于血小板极低，随时有脑出血的可能。
“是中国给我们一家打开了‘希望之门’。我希望能在女儿长大以后，带她回到中国，来看看这家让她获得第二次生命的医院。”10月25日下午，广州市妇女儿童医疗中心病房内，来自瑞典的胡安·马卡尔在带女儿艾玛出院之际，发自肺腑地道出了自己的感激之情。艾玛受病情影响病情，下肢无力无法独自行走。
半个月前，6岁的玲玲（化名）大腿外侧出现不明包块，进一步检查显示，她的左股骨下段出现异常骨质破坏。在协和医院，玲玲被初步诊断为左股骨骨肉瘤，并有多发骨转移。这是一种发病率仅为0.003‰的罕见病，好发于青少年儿童，致畸致残率高，容易出现肺转移，死亡率非常高。
半岛全媒体记者 齐娟出生16个小时的宝宝，因为出生时的各种症状被专家一眼看出患病，最终被确诊为“罕见溶血病合并重度贫血的患儿”。最终，青大附院新生儿科西海岸病区医护人员全力救治3小时，为患儿换遍全身血液，最终转危为安。
近日，湖南省儿童医院接诊了一名患有罕见的全身性骨骼疾病的16岁女孩小琴（化名）。小琴一共骨折过三次，左胫骨两次、右胫骨一次；不能做剧烈运动，也不能受到冲撞，否则就会骨折。经过检查，小琴患的是致密性成骨不全——一种发病率很低的罕见病。
14岁女孩丹丹（化名）身患罕见病特纳综合征，脊柱侧弯几成“S”形，不仅影响身体形态，且备受腰背酸痛折磨。8月8日，澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者从接诊丹丹的上海交通大学医学院附属仁济医院获悉，该院专家在丹丹的脊柱上植入14枚螺钉，将丹丹变形的脊柱拉直。
今年8月，巴基斯坦2岁女童小安娜专程来沪治疗罕见神经系统遗传疾病。昨天（10月8日），复旦大学附属儿科医院传来好消息：小安娜顺利接受了造血干细胞移植治疗，而干细胞提供者，是小安娜刚刚在上海出生的亲妹妹。小安娜所患疾病叫做“异染性脑白质营养不良”，长期神经受损，将危及生命。
