央视网消息：安徽阜阳的女孩妮妮，一出生就长得十分漂亮，但从6个月大开始，她一直发育迟缓，经常放空发呆。妮妮的父母带着她去医院检查，却听到一个令他们十分绝望的结果，妮妮患有十分罕见的“神经退行性疾病伴脑铁沉积6型”基因病。
“你看，她现在已经能坐得很直了。”张慈柳教授打开手机，点开了欧阳（化名）妈妈发来的视频。视频里坐在床上，背挺得笔直的女孩，就是身患SMA的欧阳。在药物治疗和康复手段的帮助下，一岁多的欧阳身体情况正在慢慢好转。
长江日报大武汉客户端4月28日讯 女子饱受头皮巨大瘤困扰，三分之二的头皮被肿瘤侵占，就像裸露的大脑呈褶皱状，不仅给生活带来极大不便，还饱受外人异样的眼光。经过大半年治疗，4月28日来复查的黄女士头皮终于恢复正常并长出了头发。
记者 刁明杰河北邢台的乐乐（化名）4岁时出现了下楼困难等症状，4年来，父母带着乐乐辗转多家医院都没有得到有效治疗。半年前，乐乐的父亲在网上了解到了山东大学齐鲁医院（青岛）运动医学科，便带着孩子跨越一千多里来青岛治疗，乐乐被诊断为罕见的先天性髌骨脱位。
在人生的旅途中，每个人都会遇到不同的挑战与困难。而对于生活一直顺遂的赵玲（化名）来说，在50岁的年纪突患罕见病吉兰巴雷综合征致四肢瘫痪，无疑是她生命中最艰难的一场战役。好在通过坚持康复治疗，以及丈夫不离不弃的陪伴，如今她已重拾生活自理能力，重燃生活希望。赵女士正在进行康复训练。
来源：【新黄河】新黄河记者：韩明霞 在山东省肿瘤医院，有这么一个抗癌群体，他们日夜陪伴着患儿，相互传递着治疗经验，带孩子租住在出租屋，穿梭在医院的各个角落。于病房和出租屋中，守望中秋，爱与被爱同时在这里发生。
小石头的救命药从70万一针到3万一针医保药品目录谈判，让一些常见病用药的价格降了下来，惠及广大患者。还有多种罕见病用药通过谈判进入医保目录，让罕见病家庭从对天价药望而却步，到用得起用得上，迎来了希望。一位名叫小石头的男孩，他就是因为医保谈判，从“治不起”到“站了起来”。
近日，来自江苏泰州的古先生从南京市第一医院顺利康复出院，这已是他第2次被该院医务人员从死亡线上救了回来。早在九年前，古先生在南京上大学时就曾因重病收入南京市第一医院重症医学科抢救治疗成功。一个月前，他又因为四肢乏力、胸闷气喘伴呼吸困难性命危在旦夕。
来源：中国新闻网 中新网上海2月28日电(陈静 顾卓敏)今年57岁的许女士(化名)患有发病率仅百万分之五的罕见遗传性骨发育障碍性疾病——石骨症，这使得她的骨骼如同“石化”般虽坚硬如石，但因缺少弹性模量又非常脆，稍有不慎就会骨折，且难以痊愈。而她偏偏就骨折了，且迁延不愈。
对于人体来说，线粒体就是”发电站”，它们负责为我们身体的正常活动提供源源不断的能量。线粒体出问题了，可能导致全身多个器官和系统的功能受损，尤其是对孩子来说，这种影响更为严重，可能会严重影响他们的生长发育和生存质量。
（通讯员 於鑫益）黄冈5旬男子因为不明原因的急性肾衰竭，命悬一线，两次转入当地医院ICU抢救。为了寻求进一步治疗，家人带他来到武汉大学中南医院血液内科，最终确诊为一种发病率不足百万分之一的罕见病。在接受序贯双次自体造血干细胞移植（串联移植）后，他终于重获新生。
极目新闻记者 关前裕通讯员 王慧近日，55岁的梁霞（化名）来到湖北十堰市太和医院神经内科接受靶向生物单抗治疗，如今的她可以独立行走，身体各项指标也在逐渐恢复。让人难以想象的是，一年多以来，梁霞先后经历双腿瘫痪、左侧股骨头及全髋关节坏死等糟糕情况，一度险些丧命。
得了罕见病就意味着难诊难治、人生只能倒退？并不一定，27岁女孩小钟在15岁时发病、确诊了多发性硬化症，在持续治疗、努力康复之下，小钟的各项症状开始好转，还练起了瑜珈。2月27日，小钟步伐轻盈、精神饱满地走进中山三院一间会议室，与医生、记者们分享她与罕见病抗争的经历。
