·一名杜氏肌营养不良患者在2期临床试验中去世，死于心脏骤停。这是辉瑞第二次宣布其DMD基因治疗药物fordadistrogene movaparvovec在临床试验中出现死亡事件。当地时间2024年5月7日，美国制药公司辉瑞（PFE.
7岁的加拿大儿童迈克尔·皮罗沃拉在18个月大时，医疗团队确认其AP4M1基因发生了突变。约2岁时，迈克尔被确诊患有遗传性痉挛性截瘫50型。这是一种超罕见疾病，主要症状为发育迟缓、小头畸形、言语功能障碍、站立与行走能力受限等。
尽管三期临床试验失败，但2023年12月，Sarepta已向FDA提交Elevidys 的生物制品许可申请的疗效补充文件，寻求将适应证扩展到治疗携带DMD基因突变的DMD患者，即寻求全面批准，将适应证扩展到所有年龄段。
南海网5月26日消息（记者 苏桂除）5月26日，以“安新成长，守护希望”为主题的杜氏肌营养不良（DMD）专家研讨会在博鳌乐城国际医疗旅游先行区内的上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（海南博鳌研究型医院）（简称“瑞金海南医院”）召开，专家们围绕创新药Vamorolone发展情况
今天是第18个国际罕见病日。我国将罕见病定义为患病率低于1/500,000或新生儿发病率低于1/10,000的疾病。这些疾病种类繁多、影响广泛，且面临诊断延迟和药物匮乏等挑战。世界卫生组织数据显示，全球已确认的罕见病超过7000种，累计影响人数达3.
5月，四川成都，希爱社会工作服务中心工作人员陪同患儿就诊。刘胤衡/摄有一群孩子，人们一眼就能看出他们的与众不同：身高比同龄人矮一截，小腿粗大，行动困难，因长期使用激素药物，脸肿胀得像气球一样。这些孩子患上了一种叫作DMD（杜氏肌肉营养不良）的遗传性肌肉萎缩病。
来源：【人民日报中央厨房-健康37°C工作室】5月13日，北京协和医院举行罕见病杜氏肌营养不良（DMD）临床急需药品地夫可特临时进口交接仪式。北京协和医院院长张抒扬从中国国际医药卫生有限公司董事长周颂手中接过蓝色药箱，标志着地夫可特正式进入我国内地医院。
据人民日报健康客户端不完全统计，全球已有5款售价在200万美元以上的基因疗法，根据其所属药企发布的2023年最新营收情况，其中杜氏肌营养不良基因疗法Elevidys在2023年的销售超14亿元，远超预期。
新华社太原2月28日电 题：“罕见病”不“罕见” 早诊早治是关键新华社记者马晓媛、赵丹丹、黄筱“瓷娃娃”“木偶人”“蝴蝶宝宝”“月亮孩子”……这些看似美丽的名字，对应的医学术语是：成骨不全症、多发性硬化症、大疱性表皮松解症、白化病……它们共同的名字——罕见病。
在孩子们的世界里，奔跑与跳跃本是再寻常不过的快乐，然而，有这样一群特殊的孩子，他们自出生后，随着年龄的增长，却逐渐失去了行走的能力，甚至有些孩子的生命在美好的青春期就戛然而止。他们，就是杜氏型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，简称DMD）儿童。
长沙晚报掌上长沙9月7日讯（通讯员 姚家琦 康庆云 全媒体记者 徐媛）有这样一群孩子，随着年龄的增长，他们的肌肉逐渐萎缩甚至需要轮椅代步，最终失去自理能力，他们是罕见病——杜氏进行性肌营养不良（DMD）患者。
2月28日，第18届国际罕见病日，吉林省罕见病质控中心、吉林省罕见病联盟联合吉林大学第一医院疑难罕见病诊治中心，聚焦进行性肌营养不良（DMD/BMD）这一神经内科罕见病，开展“不止罕见”多学科联合义诊及健康科普活动。
