6年辗转多地看病，家庭一贫如洗据毛孩父亲李先生讲述，2009年，阳阳3岁时突然发病，右脚踝关节又红又肿，并迅速蔓延到全身的关节肿胀疼痛，持续发烧，2010年在广州妇幼儿童医院最终确诊为罕见的幼年特发性关节炎，并且是全身性病发。
看了一场游神活动后，女孩佳佳（化名）的一侧耳朵嗡鸣，并出现恶心、呕吐等不适，家人以为她只是感冒了……直到上周，到厦门市儿童医院检查才查出她右耳高频听力下降明显。最令人痛心的是，由于病情拖延1个月，佳佳错过了黄金治疗期，听力恢复希望渺茫。
晨晨（化名）是一名9岁女孩，因反复咳嗽和发热就诊，持续治疗一个月并无效果。最终，通过彩超检查，发现晨晨有“肝实质内混合回声，疑似肝脓肿”，进一步的腹部增强CT显示，晨晨“上腹部实质性占位8×6×5厘米，与肝脏、胰腺的分界不清。”这个结果犹如晴天霹雳，让晨晨的父母心急如焚。
晨晨（化名）是一名9岁女孩，因反复咳嗽和发热就诊，持续治疗一个月并无效果。最终，通过彩超检查，发现晨晨有“肝实质内混合回声，疑似肝脓肿”，进一步的腹部增强CT显示，晨晨“上腹部实质性占位8×6×5厘米，与肝脏、胰腺的分界不清。”这个结果犹如晴天霹雳，让晨晨的父母心急如焚。
近日，北京儿童医院顺义妇儿医院耳鼻咽喉头颈外科团队成功完成双侧先天性后鼻孔闭锁成形手术，帮助一例罕见的先天性后鼻孔闭锁的9岁患儿实现自由呼吸，并顺利出院。9岁的果果（化名）自出生后就张口呼吸，刚出生时需要经鼻下胃管喂养。医院发现患儿下胃管有阻隔，考虑有后鼻孔闭锁。
扬子晚报网12月7日讯（通讯员 王树文 高海燕 记者 朱鼎兆）淮安9岁女童小鹿（化名）因为皮肤上出现瘀点，而且头痛、发热，在当地医院检查时发现血常规异常被建议到淮安市第一人民医院做进一步检查，结果被确诊为罕见病：血栓性血小板减少性紫癜。
新疆网讯（记者吴治杰 通讯员努尔东江·艾尔肯）近日，北京儿童医院新疆医院小儿骨科来了一名特殊的患儿。小依（化名）来自新疆喀什地区莎车县，已经9岁的她体重却只有15公斤。这两年来，妈妈发现小依的胳膊和腿变得不灵活，慢慢地无法下地走路，无论去哪里都要靠妈妈抱着。
潮新闻客户端 记者 孙燕 通讯员 王蕊 张文玥 实习生 孙晨洋9岁青海女孩乐乐（化名）从记事以来，就没有自由奔跑的快乐，没有和小伙伴们肆意玩耍的时光，取而代之的是一次次的医院检查、康复训练。起初，当地医院诊断为“先天性髋关节发育不良”，父母毫不犹豫地让乐乐接受了两次髋关节手术。
2月28日，在国际罕见病日，一场罕见病病例讨论会在山东大学第二医院仁和会堂举行，院长冯世庆出席会议并强调了疑难罕见病多学科诊疗的重要性和必要性。来自内分泌代谢科、皮肤科、肿瘤防治中心、医学影像中心、检验医学中心的十余位专家齐聚一堂，共同学习研讨罕见病的前沿问题。
湖北武汉，9岁的满满患有一种罕见病——神经纤维瘤病，出现面部肿瘤、大块色斑等症状，被叫作“泡泡宝贝”，出生时被医生认为活不过3岁。为让孩子活下去，满满妈妈带着他四处求医。满满妈妈表示，每次看到一大堆片子，感觉孩子太遭罪了。
他爱学习在校时成绩也不错喜欢枪，想当兵，保家卫国……2月18日下午5点全家人和小奕衡进行了最后的道别2025年春节刚过，小奕衡病情恶化，医生遗憾地通知小奕衡的父母，孩子的生命无法挽回。“为孩子努力了5年，却还是不能拯救他，真的难以接受！”小奕衡父母难以接受这个残酷的事实。
有这样一群孩子，他们的脸上、身上长着大小不一的瘤体他们被称为“泡泡宝贝”“泡泡”的背后是疼痛、畸形、毁容、甚至是生命……而这一切都源于一种遗传性的罕见病神经纤维瘤病今天，是世界神经纤维瘤病关爱日，北京卫视《生命缘》中曾报道过多位神经纤维瘤病患者。
