参考来源:‘Acadia Pharmaceuticals Announces U.S. FDA Approval of DAYBUE™ for the Treatment of Rett Syndrome in Adult and Pediatric Patients Two Years of Age and Older’，新闻发布。
6月9日，《自然-医学》杂志在线发表了trofinetide（曲非奈肽）治疗雷特综合征的临床三期研究结果：在155名完成研究的女性患者中，用药组每天两次口服曲非奈肽，持续12周，和安慰剂组相比，她们的日常行为表现和临床疗效评估都有了显著的改善。
2025年2月14日，6岁的朵朵在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心的研究型病房重症监护室（ICU）完成了一场特殊治疗——随着无色透明的基因药物缓缓在腰椎鞘内注射，这个因雷特综合征（RTT综合征）逐渐失去运动、语言能力的女孩，成为中南地区首例接受基因治疗的“沉默天使”。
雷特综合征，由于患者出现发育倒退、语言能力丧失、手部刻板动作等症状，曾被认为是孤独症谱系障碍的一种，直到在患者体内发现了明确的致病基因，才确定为一种遗传性神经发育障碍罕见病。国内自1988年发现首例病例以来，针对性治疗方法一直处于“无解”状态。
我们注意到，一些孩子们在日常生活中，常不由自主挤眉弄眼，清嗓，甚至发出喘气声，同时伴有奇怪的表情，他们会因此感到焦虑，沮丧，被同学嘲笑和欺负，进而影响成绩、生活、性格发展，其实他们可能患妥瑞症，今天给大家科普一下。
“孩子现在脾气比以前大一些，但我们反而觉得这是好事。”3月14日，在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心（下称“广妇儿”）增城院区研究型病房里，来自山西的雷特综合征（Rett Syndrome, RTT）患儿溪溪（化名）的父亲这样说道。
来源：【银川新闻网】本期的《有事您说话》栏目走进了赵先生家。他的7岁小女儿患上了罕见的疾病雷特综合征，目前无法治愈，原本幸福的五口之家因此蒙上一层阴影。赵先生告诉记者，由于孩子患病，妻子只能在家照顾孩子，而养家的重担就全都落在了他的身上。
中央研究院生物医学科学研究所李小媛特聘研究员日前发布最新研究成果，其研究团队发现若增强大脑中一种名为 MeCP2 蛋白的特定后转译修饰作用，可挽救实验小鼠因泛自闭症──雷特氏症 （Rett Syndrome） 所导致的社交、记忆与脑神经细胞的缺陷。
这种罕见病叫雷特综合征妈妈在为女儿擦拭口水。昨天，在浙江大学医学院附属儿童医院湖滨院区15楼，记者见到了一群“特殊”的孩子：他们大多是女孩，走路歪歪扭扭，有的一脸痴笑，有的很漠然，他们时常嘴角挂着口水却不自知，需要陪伴的家长帮忙拭去。
蓝妮妮和爸爸。 受访者供图 知知。 受访者供图 霏霏。 受访者供图 蓝妮妮今年8岁，眼睛又大又灵，有时穿花袄窝在太姥姥怀里，有时坐在门槛边晒太阳。记录这些片段的短视频在多个平台得到了数百万网友关注。她患有罕见的代谢疾病:神经退行性病伴脑铁沉积症6型，智力与认知发育受影响。
2023年7月7 日，美国Biological Psychiatry期刊首次报道了中国孤独症人群的大规模全外显子遗传学研究，相关研究论文题为《Discovery and validation of novel genes in a large Chinese ASD cohort”》，系仇子龙研究员团队和上海交通大学医学院附属新华医院李斐主任团队合作的成果，首次报道了中国孤独症人群的大规模全外显子遗传学研究，并发现9个新ASD候选基因。
5月22日，云南省政府新闻办公室在昆明海埂会堂召开2021年“国际生物多样性日”新闻发布会，云南省科学技术厅党组成员、副厅长高俊介绍，近年来，省科技厅把生物多样性保护摆在全省科技工作的重要位置，不断强化科技创新供给，为推进云南省生物多样性保护和创新发展提供了有力的科技支撑。
