来源：【海报新闻】海报新闻首席记者 陈洋洋 记者 张一帆 济南报道“人类的肠道看起来只是一根软软的管道，但支配它蠕动的神经节多而复杂。当它们发育异常时，肠道就会处于持续性痉挛性收缩的状态，无法正常蠕动、收缩，肠道内的食物残渣无法顺利通过，无法把粪便排出体外，就会发生肠内粪便堆积。
1月16日，笔者从上海儿童医学中心贵州医院获悉，该院儿童普外团队利用机器人辅助技术，成功为一名男孩小轩(化名)完成了腹腔镜先天性巨结肠根治手术，术后恢复良好，目前已顺利出院。小轩今年9岁，长期遭受便秘的折磨，经常一周才能排一次大便，严重的时候感觉特别不舒服。
2月8日，据长江说法报道，贵州毕节，14岁的小男孩江成患上罕见疾病“先天性巨结肠”，每天需要挂着“粪袋”排便，靠营养针维持生命。江成妈妈在采访中表示，为给孩子治病，已经花费40多万，向亲戚朋友借遍了钱，能贷的款也都贷完，营养针在大医院一天需要六七百元，现在只能在村里的小医院打。
先天性中枢性低通气综合征是一种以先天性呼吸控制障碍和自主神经系统缺陷为主的罕见病，患者对高碳酸血症及低氧血症的敏感性降低 ，临床表现为新生儿期发生的觉醒状态下通气充足，而睡眠时出现严重的、甚至致命性的肺泡低通气，需要机械通气支持，严重病例睡眠和觉醒状态都需要通气支持。
武汉晚报讯（记者王恺凝 通讯员田娟）华中科技大学附属同济医院小儿外科主任冯杰雄教授与湖北大学刘志华教授合作研究，利用先进的单细胞转录组测序和空间转录组测序技术，构建了波阵面肠神经嵴细胞发育的时空分子图谱，揭示了先天性巨结肠的发病机制。
来源：【湖南日报】湖南日报8月19日讯（全媒体记者 周阳乐 通讯员 武海亮 杨浩）肠子比手臂还粗？记者今天从中南大学湘雅医院获悉，该院近日为一名患有先天性巨结肠的21岁女大学生进行微创手术，切除了其病变的巨肠，取出的坏肠最粗处直径达10cm。目前患者已康复出院。
近日，21岁女大学生小戴因反复上中腹疼痛6年、近五天加重而来中南大学湘雅医院老年外科就诊，检查发现是先天性巨结肠“惹的祸”。老年外科主任彭健教授团队为小戴进行了微创手术，切除了其病变的巨肠，最粗处直径达10cm。目前患者已康复出院。
家住荆州区某乡镇的一名51岁男性患者由于患有临床罕见的巨结肠疾病，近期由于排便困难、腹胀等症状痛苦不堪，入住荆州市中心医院胃肠外科一病区。胃肠外科主任庞典付带领金源、石小康等医生团队经过6个多小时手术，10月31日顺利完成切除手术。
