业内分析，此次降价赶在国家医保目录调整工作即将开始之时，可谓完美“卡点”。2019年2月，渤健公司的全球首个SMA治疗药物诺西那生钠注射液通过优先审评审批程序在中国获批，用于治疗5q SMA，5q SMA是该病最常见的形式，约占所有SMA病例的95%。
义诊现场。红网时刻新闻2月27日讯（通讯员 姚家琦 徐丽 李芬）还记得2021年“国家队”灵魂砍价吗？成功将罕见病脊髓性肌萎缩症的“救命药”诺西那生钠注射液从70万元一针降至3.3万元入选国家医保目录，为罕见病治疗迎来新希望。
许晓燕副主任医师在为患者进行肢体功能诊疗与评估。通讯员 高 斌 摄“小亮（化名），男，8岁，SMA，儿科，利司扑兰口服溶液用散，1瓶……”3月1日，安徽医科大学第一附属医院高新院区小儿神经康复中心副主任医师许晓燕在处方笺上认真地填写，然后签名、盖印。
2023年9月1日，我国无障碍环境建设的首部专门性法律《中华人民共和国无障碍环境建设法》正式实施，这极大地保障了残疾人士充分、便捷地参与和融入社会生活，享受无障碍环境便利，让残障人士实现“无碍出行”有了更多可能。
今天是第十六个国际罕见病日，SMA作为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，因其发病年龄广、疾病危害大而受到社会各界的广泛关注。近年来，在“健康中国2030”规划纲要的引领下，SMA疾病诊疗和保障工作进入了政策推进的快车道。
去年底，医保专家与药企针对脊髓性肌萎缩症特效药进入医保目录的谈判场景吸引了不少目光。那么什么是脊髓性肌萎缩症？又该如何预防脊髓性肌萎缩症患儿的出生？一起来听听医生怎么说。脊髓性肌肉萎缩症是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病。其特点是进行性、对称性的肌肉萎缩和肌无力。
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种由运动神经元存活基因1（SMN1）缺失或突变引起的脊髓运动神经元疾病，该基因的缺陷导致SMN蛋白水平不足，从而影响脊髓神经元的正常功能，导致肌无力、肌萎缩和运动功能逐渐丧失。
脊髓性肌萎缩是一种罕见的遗传性神经肌肉病，属常染色体隐性遗传，其主要发病机制是脊髓前角α运动神经元变性，导致肌肉无力、肌肉萎缩和运动障碍，严重的情况下甚至会影响呼吸和吞咽功能，是2岁以下婴儿的头号遗传病“杀手”。
潍坊青州的书语是一名脊髓性肌肉萎缩症（SMA）患者，今年五岁的她体重却只有6KG。自2019年8月份确诊SMA以来，五年间书语的治疗费用已达一百多万，家中还有二十多万负债。呼吸机和咳痰机是书语维持生命的重要医疗仪器，现在两台仪器都因为使用时间太久出现不同程度的故障。
来源：【人民日报健康客户端】即将到来的“六一”，是小罗生命中第三个儿童节。小罗是一名3岁的SMA患者。2岁时，他被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）。据小罗妈妈回忆，从确诊开始，儿子的身体机能就一直在退化，“退化到腿都不会动，也就小臂能动一动，手指头能动一动，特别差。
中新网南昌5月10日电 (熊锦阳)格子衬衣搭配灰色长裙，初次见到郭佳妮，她就静静地坐在轮椅上，看着窗外的风景，眼中满是对生活的温柔。谈起多年来自己的成长故事，她的语气平淡却充满力量，犹如盛夏中的向日葵，永远面朝阳光，努力生长。
来源：【半岛都市报】半岛全媒体记者 滕镜淑2022年9月青岛市扩增出生缺陷一级预防免费筛查项目，全面启动新婚女性免费SMA基因筛查服务，据了解，自项目实施以来，青岛市共计筛查了女性13545人，检出204位携带者，携带率约1/66，其中154位女性携带者的丈夫已进行免费筛查，检出
