南方日报讯 （记者/卞德龙）2月8日，广东省卫生健康委和省财政厅联合印发《广东省出生缺陷综合防控项目管理方案（2024—2026年）》（下称《方案》），明确实施三级预防的综合防控策略，实施八大出生缺陷惠民项目，力争实现出生缺陷防控知识知晓率达80%以上，婚前医学检查率2024年达
德州市妇幼保健院儿童生长发育科主治医师聊娜娜为提高出生人口素质、减少出生缺陷，目前，国家已经建立起完善的出生缺陷三级防治体系，其中新生儿疾病筛查是出生缺陷的三级预防措施。下面，德州市妇幼保健院儿童生长发育科主治医师聊娜娜就带大家了解一下新生儿疾病筛查中的先天性遗传代谢病筛查。
近日，记者从成都市出生缺陷防治管理中心获悉，截至8月底，今年成都市新生儿遗传代谢病免费筛查已完成超10万例，筛查率达99.48%。在其他新生儿筛查项目上，1—8月，新生儿先心病、新生儿听力、新生儿耳聋基因等累计筛查率均超99%，成都地区出生缺陷的整体防治水平明显提升。
株洲新闻网7月1日讯（通讯员 陆罗娜、顾言心）新生儿遗传代谢病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检测方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性遗传代谢病进行检测，从而使患儿在临床上尚未出现疾病征象时就做出早期诊断，进行有效治疗，
鲁网3月3日讯青岛妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心现已开展新生儿基因筛查项目，仅需采集宝宝足跟血，就能一次性对遗传代谢病、耳聋、地中海贫血等112种疾病（254种疾病亚型）的246个基因进行 “大排查”。具体筛查病种新生儿疾病基因筛查的意义有哪些？
