编者按：80后“瓷娃娃”王奕鸥有很多成绩和头衔，她发起创办的“瓷娃娃罕见病关爱中心”，是中国第一家正式注册的罕见病患者组织；她推动“冰桶挑战”落地中国，让罕见病被更多人知道与了解；她也是2014“CCTV年度慈善人物”获奖者。
在上海，有这样一对形影不离的母女：女儿芽芽是先天性成骨不全症患儿，妈妈皮皮则是听力障碍人士。平日里，女儿为妈妈当“翻译”，妈妈则长期为这样的罕见病创作科普漫画。在“2·29”国际罕见病日之际，走进上海教育电视台大厅，就来到了皮皮漫画师的公益画展。
每年二月份的最后一天是国际罕见病日。今年2月29日是第17个国际罕见病日，主题为“点亮你的生命色彩”。世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%—0.1%之间的疾病定义为罕见病。我国已建立的罕见病登记系统显示，截至目前全国480多家的医院登记了78万多例的罕见病病例。
全身多处反复骨折却怎么也找不到原因？近日，陆军军医大学西南医院救治了一位“瓷娃娃”患者，一开始却怎么也找不到骨折的原因，最终，经过抽丝剥茧，医生们才发现，这位患者的“怪病”居然是脚上一个比一角硬币还小的“小东西”引起的。
“瓷娃娃”“蓝嘴唇”“月亮孩子”……这些看似“动听”的名字背后，却是一个个“生命杀手”——罕见病今年2月28日是第16个国际罕见病日关爱罕见病患者从了解开始什么是罕见病？罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。
极目新闻记者 刘迅通讯员 熊婉婷 罗思斯 汪姝冕15岁“瓷娃娃”反复骨折十余年，双下肢严重畸形，无法站立行走。近日，华中科技大学同济医学院附属协和医院（以下简称“协和医院”）小儿骨科团队为这名患儿实施3D打印辅助复杂截骨矫形手术。
来源：【华声在线】华声在线端5月30日讯（全媒体记者 李琪 通讯员 刘少华 徐依） 邵阳14岁的朱小琴（化名）因一次平地摔伤致右小腿疼痛、肿胀和活动障碍2天，当地医院初步诊断为“右胫骨病理性骨折”，并进行了石膏固定和制动处理后，转诊至湖南省儿童医院骨科进一步治疗。
2024年5月19日，是第三十四次全国助残日。刘大铭和他的同事来到一家位于北京市西城区的残疾人服务中心，他们并不是这里的患者，而是作为合作方，正在筹备一个公益项目，目的是为未成年罕见病患者提供医疗援助。今年是刘大铭创业的第五年，也是他将公司业务一部分转向公益项目的开端。
走近罕见病成骨不全症的“瓷娃娃”每年2月的最后1天是国际罕见病日，今年已经是第17届了，今天我们来认识罕见病——成骨不全症。很难想象：一个拥抱、一阵咳嗽、一次开怀大笑，这些简单的动作对于成骨不全症的患者来说可能成为巨大隐患。
5月6日是“国际成骨不全症日”，我们来认识一位用脆弱身躯活出坚强人生的人。他叫谭纯慧，辽宁锦州人，今年60岁的谭纯慧身高只有96厘米，体重还不到50斤。因为患有一种名为先天性成骨发育不全症的罕见病，谭纯慧的骨质非常脆弱，最严重的时候，甚至打一个喷嚏，或者睡觉翻身，都会骨折。
↑ 在四川省成都市一家中医盲人理疗店，成都高新区爱有戏社会工作服务中心执行主任杜灿灿前来看望“瓷娃娃”胡星（右）（2月21日摄）。成骨不全症，又称脆骨病，是一种遗传性疾病，由于遗传缺陷导致患者身体不能生成强壮的骨骼，其特点是患者常常在轻微外伤或没有明显原因的情况下骨折。
10月30日，随着一声响亮的婴儿啼哭声，28岁“瓷娃娃”妈妈小金（化名）顺利诞下一名男婴。香港大学深圳医院（以下简称“港大深圳医院”）多学科团队从孕前评估、胚胎植入、胎儿监测、妊娠诊疗到分娩，全程齐心呵护，最终帮助小金实现了当妈妈的梦想，使她成功诞下无成骨不全基因突变的健康宝宝。
十堰广电讯（全媒体记者 田晶晶 王逸雯 通讯员 马婷婷）今天是第16个“国际罕见病日”，今年的主题是“点亮你的生命色彩”，旨在提高对罕见病及罕见病群体的认知，帮助罕见病患者及时诊断干预，提高生存质量。那么，什么是罕见病？又该如何预防呢？
瓷娃娃（成骨不全）、黏宝宝（黏多糖贮积症）、月亮天使（白化病）……这些“美丽”的名称背后，是一个不为大多数人所知的特殊群体——罕见病患者。《2023中国罕见病行业趋势观察报告》（简称《报告》）显示，全球目前已知的罕见病超过7000种，我国现有各类罕见病患者2000余万人。
