大楚网 记者黄奕璟 猴年春节万家灯火之时，武汉的郭先生一家却被乌云笼罩，1岁多的儿子俊宝（化名）被确诊为“先天性角化不良”，是基因突变引发的罕见骨髓衰竭综合症，这种病比“白血病”更恐怖，在中国仅几十例。
近日，市中心医院遗传咨询门诊接诊了一名7岁的小男孩：眼睛难以睁大，说话口齿不清，四肢无力、能独立行走但马上就有疲劳感，一副无精打采的样子，疑似为线粒体脑肌病。男孩疾病遗传自母亲在该院产前诊断中心唐少华主任的追问下，男孩母亲述男孩哥哥也有四肢无力的表现，在18岁时就离开人世。
4月28日，记者从瓯江实验室了解到，瓯江实验室宋伟宏院士团队4月20日在Nature Communications《自然·通讯》发表了题为《Diphthamide deficiency promotes association of eEF2 with p53 to induce
一个无忧无虑的少年，5岁起，他的生活却出现了莫名其妙的怪事——家人眼中的浴室“魔咒”：洗澡过程中他逐渐出现眼中无神、无法应答、面色与口唇变得青紫、手脚发软等症状，要好几分钟后才能缓解……这到底是怎么回事？广州医科大学附属第二医院癫痫中心易咏红教授给出解答。
近日，据广东广播电视台报道，潮汕男孩因“惧怕”洗澡、洗澡时出现口唇青紫等症状就医，被确诊为洗澡反射性癫痫。据了解，这名潮汕男孩华仔从五岁开始，在洗澡时会经常出现严重无神、口唇青紫、手脚发软的情况。 经检查和专家会诊，华仔患上了一种特殊类型的癫痫发作“洗澡反射性癫痫”。
央广网北京11月1日消息（记者 郑洁怡）一个无忧无虑的少年，5岁起，他的生活却出现了莫名其妙的怪事——家人眼中的浴室“魔咒”：洗澡过程中他逐渐出现眼中无神、无法应答、面色与口唇变得青紫、手脚发软等症状，要好几分钟后才能缓解……这到底是怎么回事？
一个无忧无虑的少年，5岁起，他的生活却出现了莫名其妙的怪事——家人眼中的浴室“魔咒”：洗澡过程中他逐渐出现眼中无神、无法应答、面色与口唇变得青紫、手脚发软等症状，要好几分钟后才能缓解……这到底是怎么回事？广州医科大学附属第二医院癫痫中心易咏红教授给出解答。
