多囊肾病是一种常见的遗传性肾脏病,主要表现为双侧肾脏出现多个大小不一的囊肿,囊肿进行性增大,最终破坏肾脏结构和功能,导致终末期肾功能衰竭。这类患者除了及时治疗外,在日常生活中也需要注意防护,具体有哪些注意事项呢?专家来解答。
△点击上图查看详情 今天是第20个“世界肾脏日”,今年的主题是“您的肾脏还好吗?——及早发现,保护肾脏健康”。 多囊肾是最常见的遗传性肾病。按遗传方式,它可分为常染色体显性(多见于成人)和隐性(多见于儿童)多囊肾病。
成人多囊肾属于常染色体显性遗传疾病,人群发病率为2~4/10000,通常是由位于16p13.3的PKD1基因突变所致,致病基因存在两种来源方式,分别是源自亲代遗传和新发突变,绝大多数先证者父母亲已具有多囊肾表型和致病基因,仅有8%的病例来自新发突变。
上周门诊,一个多囊肾患者刚一坐下就迫不及待的问我。这个患者37岁,20岁发现多囊肾。多囊肾是一种常染色体显性遗传病,多在成人发病,我国多囊肾的平均发病年龄为39.5岁,但儿童期也可以发生,发病年龄越早,往往病情越重。