产前筛查关系着胎儿的命运。今年年初，国家卫计委公布了第一批１０９家可以开展高通量基因测序产前筛查与诊断（俗称无创ＤＮＡ产前筛查）临床试点机构名单。但记者在浙江、湖南等地暗访发现，目前仍有不少不具备资质的医院在开展这项筛查。
为什么要做羊水穿刺唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
高龄宝妈总是需要被冠以更多的产检项目，更勤快的产检周期，更加精确的产前检查手段。这不就遇到了，高龄妈妈们都需要面对的问题了嘛，羊水穿刺到底该不该做，毕竟很多宝妈的第一印象，羊水穿刺太可怕了。35周岁了，无创DNA（PLUS）OR羊水穿刺，到底怎么选？
孕妈在孕期的各项检查像是游戏中升级打怪的过程，要带着胎儿闯过各种难关，最后生一个健康的宝宝，其中最重要的检查之一就是对胎儿唐氏综合征的排查，因为这项疾病发生率高达1/800，且孕妇年龄越大，发生率越高，胎儿存活率高，是一种最常见的智力障碍疾病，对患儿及其家庭都会带来巨大的负担。
文丨张楠作为第一批入驻百度开发者创业中心的企业，北京一零三医疗科技公司（前称优护家，现已正式更名，旗下品牌包括“优护家”和“数据医疗管家”。以下简称一零三）打造了上门采集样本并配送至医院检验的一站式医疗检验平台，并在关键节点引入医生，形成健康管理闭环。
二宝目前已经7个多月了，回想起整个孕期产检经历，最纠结的莫过于高龄产妇面临的两难之选——选择羊水穿刺还是无创？先科普下什么是羊水穿刺。羊水穿刺术指用穿刺针经腹壁、子宫壁穿刺到羊膜腔内，抽取羊膜腔中的羊水用来进行生化、细胞学检查等，一般是在妊娠中期（孕17周以后）时检查。
在产前查明胎儿是否存在唐氏综合症等染色体异常疾病，对于避免新生儿出生缺陷至关重要。不过目前检查唐氏综合症的方法比较多，很多准妈妈们就很纠结，产前检查做无创DNA和羊水穿刺哪个好？下面就来听听专家的解答，以及孕妈妈分享的真实经历。
无创DNA产前筛查能检查出什么疾病，适合哪些人群，能否一查就灵，可代替有创的羊水穿刺？昨天，钱报记者采访了杭州市妇科医院产前诊断中心主任梅瑾，以及省妇保医院妇科主任医师、浙江省产前诊断中心副主任吕时铭，为孕妈妈解答心中的疑惑。
今天是第12个世界唐氏综合征日，唐氏综合征是人类最早被确定、最常见的一种染色体疾病，也是目前最严重的出生缺陷之一。唐氏综合征又称“21-三体综合征”或先天愚型，主要是由于母体卵子的第21号染色体发生不分离而造成。
