“熊猫宝宝”“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”这些看似美丽的名字背后确实出生缺陷患儿。据统计，我国每年新增约90万例出生缺陷患儿，其中40%的出生缺陷由遗传异常导致，而单基因遗传病是导致出生缺陷的主要原因之一。什么是单基因遗传病？
今天（9月12日）是第20个“中国预防出生缺陷日”，主题为“预防出生缺陷，守护生命起点健康”。长宁区妇幼保健院产前诊断中心副主任医师郭苑青提醒：对准爸爸妈妈们而言，在备孕期或孕早期针对常见的单基因遗传病进行风险评估和诊断识别，能够有效防止新生儿缺陷的发生。
长沙晚报掌上长沙6月17日讯（全媒体记者 杨云龙 通讯员 郭娟）记者今日从湖南省妇幼保健院获悉，该院医学遗传科正在参与国家重点研发计划“生育健康及妇女儿童健康保障”项目，可对符合条件的100对夫妻提供免费的单基因病携带者筛查。为何一对健康夫妇，会有生育患病孩子的可能？
每一对育龄夫妇都想孕育健康的宝宝，但中国出生缺陷总发生率约为5.6%。在各种导致出生缺陷的原因中，单基因病是出生缺陷的重要病因之一。虽然其单病种发病率低，但综合发病率高。什么是单基因隐性遗传病？重庆安琪儿妇产医院产科医生曾俊表示，单基因疾病是指受一对等位基因控制的遗传病。
来源：【华声在线】华声在线4月28日讯（通讯员 易婷）“我俩都很健康，也没有不良生育史，为什么孩子会有遗传病？”32岁的小亮夫妇身体健康，但是却连续生育了2个患病小孩，先后夭折。和很多相同经历的父母沟通，发现很多家庭都有类似的疑问。
创新发展已成为河南全省上下的广泛共识、实际行动，成为现代化河南建设的主旋律、最强音，围绕国家创新高地建设， 聚焦大力实施创新驱动、科教兴省、人才强省战略，推动构建一流创新生态，全力推动实验室建设，这其中涌现出的一批河南省医学重点实验室是河南省卫生健康科技创新体系的重要组成部分，更是卫生健康领域科学研究的创新基地。
现代快报讯（通讯员 王凝嫣 记者 安莹）2月28日是第十六个国际罕见病日，今年的主题是“点亮你的生命色彩”。罕见病发病率非常低，但是全球已报道的罕见病超过7000多种，约占人类疾病的10%。另外，由于我国人口基数大，罕见病患者超过2000万。因此，在我国罕见病并不罕见。
2023年9月12日是第19个“中国预防出生缺陷日”，今年的主题是“预防出生缺陷，科学健康孕育”。《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷的发生率高达5.6%，一年约有90万例出生缺陷儿。在出生缺陷疾病中，单基因病比例高达22.2%。
我国人口约占全世界人口总数的1/5。多项研究表明，我国人群中约20%~25%人口患有某种遗传学疾病。其中，单基因疾病占3%～5%，多基因疾病占15%～20%，染色体疾病占0.5%～1%。我国每年约出生1500万新生儿中，有1.
