10月30日，随着一声响亮的婴儿啼哭声，28岁“瓷娃娃”妈妈小金（化名）顺利诞下一名男婴。香港大学深圳医院（以下简称“港大深圳医院”）多学科团队从孕前评估、胚胎植入、胎儿监测、妊娠诊疗到分娩，全程齐心呵护，最终帮助小金实现了当妈妈的梦想，使她成功诞下无成骨不全基因突变的健康宝宝。
文/片 巩悦悦 济南报道“高考654分”与“瓷娃娃”，当这两个关键词联系在一起，让来自山东济宁的高考生徐辰杰被广泛关注。四年了，当年那个被爷爷抱进课堂完成学业的男孩，不仅在山东大学完成了本科学业，还在毕业之际获得了研究生推免资格，并且不再依赖家长的庇护和照料，实现了生活自理。
就读于武汉科技大学外国语学院的关淑婧10个月大时被诊断为先天性成骨不全症。这种病又称“瓷娃娃病”，轻微碰撞可能造成严重骨折。尽管成长过程时常伴有骨折的痛苦，可在父母的全力支持下，关淑婧在求学路上从没有低过头。
文/片 巩悦悦 实习生 李苗 济南报道再见到徐辰杰，依旧是在山大校园。不同的是，这次他已基本实现了生活自理，而不只是依赖家人陪伴。因为身体缺陷，这个身高仅1.2米的“瓷娃娃”被禁锢在了轮椅上，但他从没停止过“行走”。
（巩悦悦 实习生 李苗 济南报道）6月18日，再见到徐辰杰，依旧是在山大校园。不同的是，这次他已经解锁了“准研究生”这个新的身份。这个与病痛抗争的“瓷娃娃”是如何经历层层选拔，被推免到山东大学古代文学专业元明清文学方向攻读硕士研究生的呢？齐鲁晚报·齐鲁壹点记者与他进行了对话。
2024年5月19日，是第三十四次全国助残日。刘大铭和他的同事来到一家位于北京市西城区的残疾人服务中心，他们并不是这里的患者，而是作为合作方，正在筹备一个公益项目，目的是为未成年罕见病患者提供医疗援助。今年是刘大铭创业的第五年，也是他将公司业务一部分转向公益项目的开端。
来源：【新黄河】新黄河记者：严海宁 “我患有先天性的成骨不全症，打个喷嚏都可能严重骨折。因此，在12岁之前，我大部分都是在床上度过的，到12岁才借助拐杖，一步步艰难地学会了行走……”提到宫燕，很多人已经不陌生了，都知道她是一个坚强的“瓷娃娃”。
来源：【湖南日报】文字/视频 湖南日报全媒体记者 周阳乐 通讯员 刘少华 徐依 实习生 黄杨雨薇成骨不全症是一种身骨易碎的罕见病，患者被称为“瓷娃娃”。然而，来自邵阳16岁的小琴是一名罕见的“瓷娃娃”，她患的是致密性成骨不全症，发病率仅为百万分之一，骨头既脆、又硬。
走近罕见病成骨不全症的“瓷娃娃”每年2月的最后1天是国际罕见病日，今年已经是第17届了，今天我们来认识罕见病——成骨不全症。很难想象：一个拥抱、一阵咳嗽、一次开怀大笑，这些简单的动作对于成骨不全症的患者来说可能成为巨大隐患。
12月23日清晨7点气温接近零度坐着轮椅的25岁当阳女孩“瓷娃娃”王曼妮在妈妈高华荣的陪伴下走进三峡职业技术学院考点为自己准备了10个月之久的2024年硕士研究生考试奋力一搏走进考点时她挥手笑着：“无论结果如何我来过，就足够了！
编者按：80后“瓷娃娃”王奕鸥有很多成绩和头衔，她发起创办的“瓷娃娃罕见病关爱中心”，是中国第一家正式注册的罕见病患者组织；她推动“冰桶挑战”落地中国，让罕见病被更多人知道与了解；她也是2014“CCTV年度慈善人物”获奖者。
今天（2月29日）是世界罕见病日。今年的主题是：关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上。这些年，今日女报/凤网关注过很多罕见病家庭，写过他们温暖励志的故事，也与湖南省妇联及相关部门一起，促成了湖南省医疗保障局将罕见病戈谢病的药品“思而赞”纳入特药使用管理范围。
成骨不全症，又称脆骨病，是一种遗传性疾病，由于遗传缺陷导致患者身体不能生成强壮的骨骼，其特点是患者常常在轻微外伤或没有明显原因的情况下骨折。因此，患有成骨不全症的青少年儿童又被称为“瓷娃娃”。2018年5月，成骨不全症被列入我国第一批罕见病目录。
