摘要：本文介绍一位“甲状腺结节4C患者，BRAF V600E突变”的青年男性患者，患者因体检发现甲状腺结节（TI-RADS 4C），BRAF基因检测发生突变，甲状腺结节穿刺病理提示未见明显异形细胞。对于基因突变，穿刺病理未见明显癌细胞的这部分患者，下一步如何治疗？
近日，河南郑州。贝贝特别爱唱歌，总是边弹琴边唱歌，但最近她唱歌突然开始跑调，这让她苦不堪言。以前不跑调，现在常跑调肯定有问题，最终她选择求医找出唱歌跑调的原因。医生通过彩超发现贝贝的甲状腺有一个4a级结节，穿刺病理结果出来了，BRAF基因发生突变，考虑恶性肿瘤。
“我的体检报告显示有甲状腺结节，该怎么办？”“我的甲状腺激素不正常，是不是压力过大导致的？”随着甲状腺疾病检出率的提高，不少战友反映自己被甲状腺疾病所困扰。科学认识和正确防治，有助于避免甲状腺疾病的发生发展。在此，笔者总结了甲状腺疾病的相关知识，分享给大家。
86岁的王老先生患有罕见的进行性致死性心肌病，一度难以确诊，反复住院治疗却无效果，直到在武汉大学人民医院确诊为“淀粉人”，经精准筛查和对症治疗，出院3个月来恢复良好病情未再反复。这也是我省确诊的首例“野生型淀粉人”，全国迄今发现也不足50例。
·Intellia在新闻稿中称，这是显示体内CRISPR/Cas9基因编辑疗法可有效重复给药的首个临床数据，表明体内基因编辑重复给药完成概念验证。NTLA-2001并无针对转甲状腺素蛋白淀粉样变性的重复给药计划，但这些数据表明体内基因编辑可以在必要时重复给药用于治疗其他疾病。
听过“玻璃心”“秤砣心”，怎么还有“淀粉心”？你没听错，在临床当中，就有这么一类患者，他们拥有一颗“淀粉样变的心”。60岁王大爷，准备享受退休人生，可一天刚吃完早饭，恶心劲就上来了，这一吐就是三天。医生询问王大爷的病史得知，王大爷已心慌、气短3年，两条腿水肿1年。
来源：【重庆日报网】4月6日，重庆日报记者从重医附一院获悉，该院心肌淀粉样变多学科团队成功诊断出重庆首例野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)。这是继该团队确诊重庆首例遗传突变型ATTR-CM后，再次确诊重庆首例野生型ATTR-CM。
作为山东省医药卫生领域首批重点实验室，成立至今，威海市中心医院中心实验研究室积极承担了医院新技术新项目开展、公共科研平台、环境卫生学、人类遗传资源信息库等职能，还承担了山东第一医科大学等四所大学的研究生培养职能，全力打造科学诊断、临床治疗、科学研究一体化服务平台。
