还有几天就是2月28日——第16个国际罕见病日。设立这个特殊的纪念日子，是为那些疾病中的孤勇者呐“罕”，推动全球对罕见病及罕见病群体的认知。就在2月初，巴基斯坦前总统穆沙拉夫在与罕见疾病“淀粉样变性”长期斗争后，于阿联酋迪拜病逝，终年79岁。
20多年来，王先生饱受疾病折磨，先是肢体酸胀，后是肌肉萎缩，接着又出现声音嘶哑。他辗转各地四处求医，最近才知道，这些症状是一种比较罕见的疾病——心肌淀粉样变导致的。20年四处求医 症状越来越严重 55岁的王先生有着丰富的求医经历。
6日，重庆医科大学附属第一医院介绍，医院心肌淀粉样变多学科团队近日接诊了一位因心衰入院的老人，经诊断为野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病，这也是第一例重庆本地确诊的该罕见病患者。患者今年93岁，有高血压病史多年，近年来逐渐出现活动后心悸、气短，并间断出现下肢水肿等症状。
在2月28日—第16个国际罕见病日来临前，潮新闻关注了国内罕见病之一的“淀粉样变性”，公众眼中陌生的医学名词，背后是茫茫人海中与病魔抗争的“孤勇者”们。在一个包括淀粉样变性患者的罕见病微信群中，记者联系到了北京大学血液病研究所路瑾主任医师。
近日，由黄浦区卫生健康委员会、黄浦区健康促进委员会办公室主办，黄浦区健康促进中心承办，黄浦区融媒体中心协办的“科普引领，医路向前”系列科普栏目，将专业的医学知识转化为通俗易懂的科普内容，让老百姓听得懂、学得会、记得住。
来源：【重庆日报网】4月6日，重庆日报记者从重医附一院获悉，该院心肌淀粉样变多学科团队成功诊断出重庆首例野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)。这是继该团队确诊重庆首例遗传突变型ATTR-CM后，再次确诊重庆首例野生型ATTR-CM。
听过“玻璃心”“秤砣心”，怎么还有“淀粉心”？你没听错，在临床当中，就有这么一类患者，他们拥有一颗“淀粉样变的心”。60岁王大爷，准备享受退休人生，可一天刚吃完早饭，恶心劲就上来了，这一吐就是三天。医生询问王大爷的病史得知，王大爷已心慌、气短3年，两条腿水肿1年。
两位患者先后来到市人医脑科病院神经内科康娟教授处就诊，经过肌电图、心脏超声、脂肪活检及相关化验检查，两位均确诊为“转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病合并周围神经病”，这个疾病是一种罕见病，通俗的称谓叫“淀粉人”。
腹胀、消化不良、剧烈呕吐……30多岁的李亮（化名）无论如何也没想到，兜兜转转，自己竟然到了医院的心内科，一系列检查后，他被确诊为“淀粉人”——转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）。这是一种罕见病，作为特发性心肌病的一种，被列入第一批121种罕见病目录中，排在52号。
57岁的凌叔，近1年来反复双手肿胀、疼痛，开始未引起重视，近三个月来又出现了全身皮肤黄染，胸闷气促、呼吸困难，四肢麻木，双手指端皮肤皲裂，先后辗转多个医院，一直未得到明确诊断。患者病情一天天加重，十分心急，到底是什么怪病，不会得了肿瘤吧？
羊城晚报记者 陈辉2月28日是第16个国际罕见病日，今年的主题是“点亮你的生命色彩”，旨在提高公众对罕见病及罕见病群体的认知，帮助罕见病患者及时诊断干预，提高生存质量。记者在采访中了解到，罕见病的诊断常常要抽丝剥茧、顺藤摸瓜如“破案”，罕见病患者人均需花费5.3年才能得到确诊。
在辗转来到广州医科大学附属第一医院心内科陈爱兰教授门诊时，年过五旬的贵州患者老罗（化名）已经因为严重的心脏病引发了严重营养不良、恶液质。发病多年，他辗转多地都没能明确心功能受损的真正原因。直到在广州确诊了转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）。
