精准破局基因功能验证在基因检测报告中，“VUS（意义未明的变异）”就像一扇未解锁的门——我们知道它可能通向疾病，也可能静默的坦途。基因功能验证正是打开这扇门的钥匙，通过实验手段明确变异是否致病。VUS为何让专家头疼？
每个妈妈在分娩前，都是抱着最美好的愿望，去迎接这个充满希望的小生命。而为了更好地迎接小生命，现在也有不少孕妇选择“产前基因检测”，希望生出一个健健康康的宝宝。最近，深圳一市民却投诉了一医院的“产前检测”，可能会误导其他家庭。
在国际罕见病日来临之际，为了提升全社会对罕见病的认知与关注，传递对罕见病患者群体的深切关怀与支持，近日，四川省人民医院开展以“关注罕见，点亮生命之光；弱有所扶，践行人民至上”为主题的公益活动，包括免费义诊、罕见病画展与科普讲座。
5月19日，四名癌症家族成员向美国人类服务部投诉，称著名基因测序公司Myriad Genetics违背联邦规章拒绝向患者提供所有基因组数据，其中一位患者希望将其数据分享至研究数据库中，但却遭Myriad公司无数次拒绝，相关新闻受到了Science网站的关注。
前不久，四川一孕妇产检时查出胎儿有“XYY染色体核型”，发在社交网络后被十多万网友“劝打胎”，孕妇最终终止妊娠。事件发生后，遗传咨询师沈亦平专门制作了一个视频：“XYY实际上并不是严重的染色体病，这场讨论背后有很多需要纠正的地方”。9月12日是“中国预防出生缺陷日”。
南都讯记者焦明梁近日，深圳一市民反馈称，2年前其怀孕近9个月的妻子在宝安区妇幼保健院进行产前检测后被告知胎儿染色体异常、孩子可能出现低能等问题，后夫妻两人选择继续生产、如今孩子健康，他因此质疑该检测可能会在未来误导其他家庭。
在这种情况下，如果检测到21号外显子上的L858R突变，患者会感到“非常幸运”，因为采用相应的EGFR-TKI类靶向药物，很大机会能获益。“这么一本厚厚的基因检测报告，检测到这么多突变基因，但是为啥医生看了之后还是给不出治疗方案呢?
