闲下来时，瞿琳利总会待在出租房楼顶，倚靠着栏杆望向一公里外的湖南溆浦县人民医院大楼，时常望出了神。积木、拼图、儿童充气泳池，还有衣服，在儿子毅毅出生前就已买好，瞿琳利想着等孩子会走路了，带他去游乐园玩。
昨天，我们栏目报道了，一名来自台湾的脊髓性肌萎缩症患者小宇，在父亲的陪伴下，跨越海峡，来到厦门寻医的故事。今天上午，小宇在确诊7年之后，终于在厦门的医院顺利注射了第一针药物。上午，我们在医院再次见到小宇时，他的父亲陈先生正推着他前往腰椎穿刺室，准备今天的注射。
2019年2月，全球首个SMA治疗药物——渤健旗下诺西那生钠注射液作为临床急需用药，经国家药品监督管理局优先审评审批程序批准上市，用于治疗5q 脊髓性肌萎缩症，一举终结了国内SMA患者长期“无药可医”的状况。
“现在孩子每天都在进步！”熙熙妈妈（化名）开心地说。今年2月28日是第18个国际罕见病日。世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变定义为罕见病，脊髓性肌萎缩症（SMA）正是其中之一。
上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授和余永国教授团队正在开展一项基因治疗I型脊髓性肌萎缩症（SMA）临床研究，已顺利完成不同剂量组多名受试者入组，用药后耐受性良好，并在连续的随访评估中显示了良好的治疗效果，实现了包括头控等多项运动里程碑。
阳阳是罕见病“靶向药”诺西那生钠注射液进入中国医保目录后，青海省首位注射该药物的患儿。2月28日是第15个“国际罕见病日”，青海省妇女儿童医院康复科顺利为患有脊髓性肌萎缩症的7岁患儿阳阳完成注射诺西那生钠注射液。
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种由运动神经元存活基因1（SMN1）缺失或突变引起的脊髓运动神经元疾病，该基因的缺陷导致SMN蛋白水平不足，从而影响脊髓神经元的正常功能，导致肌无力、肌萎缩和运动功能逐渐丧失。
