两三年前的桐桐，头部已经长满了鸡蛋大小的肿瘤。 本文图均为 受访者 供图今年已经5岁的桐桐（化名），在出生6个月时，就和其他孩子不太一样。他少动，胳膊和腿都伸不直，不像别的孩子那么活跃。看着桐桐有些异常，母亲邢麦（化名）带着孩子去检查，但是在云南昆明跑遍了大小医院，也没查出病因。
小虎（化名）今年14岁，如果不是患病，他应该是一名初二的学生。小虎患上的是DMD（杜氏肌营养不良症），最早表现出进行性腿部肌无力。小虎的奶奶刘阿姨告诉记者，孩子在1岁多时就出现了异常，确诊罕见病之后，她们带着孩子跑遍了全国的知名医院，但得到的结果都不好。
三年前，年仅16岁的小刘（化名）逐渐发现自己视力开始下降、浑身无力，不仅提不起精神弹自己最爱的钢琴，更是连正常走路也会频频摔倒。多地就医后，她被确诊为罕见病重症肌无力。三年来，除了在医院接受治疗，其余的时间小刘都只能躺在家里休息，或睁着眼看向窗外。
（央视财经《第一时间》）据了解，罕见病患者大约50%儿童期发病。因此，做好孕前筛查、产前诊断和新生儿筛查三级预防，非常关键。在上海新生儿疾病筛查实验室，工作人员正在对新生儿筛查采血卡进行分类整理，通过对新生儿出生48小时后的足跟血进行采集，可以筛查出50多种疾病。
大皖新闻讯眼角膜周边出现黄绿色环、走路不稳、写作业速度下降……这些都可能是肝豆状核变性的临床表现之一。作为一种罕见病，肝豆核变性临床表现复杂，误诊率较高，患者发病年龄集中在九岁之前和十九岁左右两个阶段。因体内的铜元素无法正常代谢，患儿一般被成为“铜宝宝”。
国际罕见病日旨在提高公众对罕见病、罕见病患者及其家人和照护者所面临挑战的认知，并倡导患者可公平获得诊断与治疗以及教育等社会机会。对于罕见病而言，尽管单个疾病十分罕见，但在全球范围内，已有3亿多人患有罕见病。
“瓷娃娃”“木偶人”“蝴蝶宝宝”“月亮孩子”……这些看似美丽的名字，对应的医学术语是：成骨不全症、多发性硬化症、大疱性表皮松解症、白化病……它们共同的名字——罕见病。今年2月29日是第十七个国际罕见病日。何为“罕见病”？如何预防和治疗？记者采访了相关专家。
今年已经5岁的桐桐（化名），在出生6个月时，就和其他孩子不太一样。他少动，胳膊和腿都伸不直，不像别的孩子那么活跃。看着桐桐有些异常，母亲邢麦（化名）带着孩子去检查，但在云南昆明跑遍了大小医院，也没查出病因。只是在医院里做了半年的康复训练，但怎么也不见好。
罕见病，又被称为“孤儿病”，多为先天性疾病或者遗传性疾病。“小胖威利综合征”、“渐冻人症”等都属于此类。罕见病之所以罕见，是因为发病率非常低。但目前全球发现的罕见病已经超过7000余种，占人类已知疾病的10%。由此可见，罕见病，并不罕见。
家住外地的昊昊今年16岁，正在读高中。青春期的孩子都活泼好动，但昊昊不但体形消瘦，三个月前，还突然出现了走路不稳，两条腿没有力气的状况。家人以为是昊昊长期住校，平时喜欢点外卖吃，吃饭不规律导致，便未在意。
2月28日是第十六届国际罕见病日。“罕见病”是一类很罕见、发生率很低的疾病，但种类众多，已经有7000多种，且每年还会有几十种新的罕见病。虽然每一种的患者数不多，但累加起来的总和发病率却达到1-1.5%。也就是说每一百名新生儿中，就会有至少一名是罕见病患儿。
2025年2月28日是第18个国际罕见病日。世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变定义为罕见病。它们绝大部分属于先天性、慢性病，常常危及生命。据不完全统计，全球约有3.5亿人受罕见病影响。其中，儿童罕见病又是占比较高、最令人心痛的一类。
来源：扬子晚报 2月28日是第18个国际罕见病日，近期，南京医科大学第二附属医院小儿内分泌科的王安茹主任遇到一位因孩子太能吃而烦恼的妈妈。14岁的女孩倩倩（化名）身高139cm，体重达到145斤，还没发育，长得非常白，表情也很“呆萌”。
每年二月的最后一天是国际罕见病日。2月25日，在第17个国际罕见病日来临之际，江苏省医学会罕见病学分会、南京医科大学附属儿童医院等联合主办了“关注罕见 点亮生命之光”系列主题活动，通过医学界专家对疾病的讲解，患者的交流分享，提高大家对罕见病的认知，倡导关爱这一特殊群体。
亲戚家孩子不爱吃饭，脸色苍白，还经常便秘，爱哭闹，大人也没太在意，以为孩子皮肤白，脾气坏。最近瘦了，大人紧张带去医院检查，结果小医院跟本不能收，建议去省城儿童医院，一检查，得了癌王“而且到了中晚期，医生也回天无术了。
