来源:扬子晚报 2月28日是第18个国际罕见病日,近期,南京医科大学第二附属医院小儿内分泌科的王安茹主任遇到一位因孩子太能吃而烦恼的妈妈。14岁的女孩倩倩(化名)身高139cm,体重达到145斤,还没发育,长得非常白,表情也很“呆萌”。
这个世界上有一群孩子,他们既不是大胃王,也不是美食家,更算不上“吃货”,但他们对食物有着近乎疯狂的执念,只要是被他们认为能吃的,都会进到肚子里——不论是垃圾桶里的,还是宠物吃的,甚至是药片,他们都会吃。他们从出生起,就永远感受不到饱腹感!
来源:【银川新闻网】3月24日,中国红十字基金会成长天使基金定点医院救助捐赠仪式及儿童生长发育免费义诊活动在宁夏医科大学总院门诊大厅举行。活动中,有两个不足一岁的小胖威利综合征家庭获得免费6个月的资助。
“希望为更多的罕见病儿童提供专业有效的诊治管理,为他们的健康成长保驾护航。”在仪式现场,中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心副主任、神经内分泌专科主任梁立阳说。7月9日上午,中山大学孙逸仙纪念医院正式揭牌成为中国红十字基金会成长天使基金定点合作医院。
管不住嘴、体重激增的小胖墩或是一种罕见病——普拉德威利综合征,俗称“小胖威利”。该病国外不同人群发病率约1/10000-1/30000,我国尚缺乏流行病学资料,但我国人口基数大,按国外发病率计算,总体罹患该病人数估计在 5万-10 万之间,每年新增患者数1000人左右。
2月28日是第18个国际罕见病日,今年的主题为“不止罕见”。世界卫生组织按患病率定义罕见病,即患病人数占总人口的0.65‰至1‰,目前全球范围内统计的罕见病种类约为7000种。让我们关注罕见,点亮生命之光。
来源:闽南网2岁娃怎么吃都吃不饱,皮肤白皙,眼睛像小杏仁,嘴巴像小鱼嘴,关键是脾气还很差。近日,王女士带着2岁的儿子小强(化名)到泉州市妇幼保健院·儿童医院就诊,没想到被确诊为小胖威利综合征,一种先天性罕见病。