近日，长沙市第一医院内分泌代谢科/临床营养科来了一位特殊的“宝宝”患者。原来这名“宝宝”患者已经20岁了， 在2岁时，家人发现其行走异常、肝脾肿大且反复腹泻，辗转寻医后，最终被确诊为黏多糖贮积症。但因多种原因，未及时进行干预，4岁时停止生长，身高不足1米。
“女儿就像一张白纸，很聪明，从小能背诵很多古诗，儿歌一学就会，很多希望在这张白纸上逐渐显现。但疾病的突然出现，像是一道通知，这些希望可能都要没了。”2019年女儿希希确诊黏多糖贮积症ⅣA型时，张玉清经历了持续性的失眠，崩溃伴随着怀疑以及各种复杂的情绪一涌而来。
近日，长沙市第一医院内分泌代谢科/临床营养科来了一位特殊的“宝宝”患者。据介绍，这名“宝宝”患者今年20岁， 在2岁时，家人发现其行走异常、肝脾肿大且反复腹泻，辗转寻医后，最终被确诊为黏多糖贮积症。但因多种原因，未及时进行干预，患者4岁时就停止了生长，身高至今不足1米。
长江日报大武汉客户端2月28日讯（记者江梦晴 通讯员邓国欢）“孩子的手指能伸直了，可以完全蹲下来，皮肤也变白了。”2月27日，光谷同济儿童医院门诊部，前来复诊的新新（化名）家长与医生分享着出院近1个月孩子的变化。黏多糖贮积症，一种罕见病中的罕见病，全国不超过3000例。
“我一定要做些努力，让他们有药可用。”2023年6月，郑芋坐上前往美国的飞机。此行除了看望女儿，她还有一项重要“任务”——争取与特效药“唯铭赞”（Vimizim）的生产商百傲万里制药（BioMarin Pharmaceutical，也译为拜玛林制药）总部负责人有一次面对面的沟通。
去医院输液，是希希（化名）从3岁起，每周必须经历的一件事。三年来，希希共扎针131次，针孔留下的痕迹密密麻麻地分布在她的两只小手上。尽管平时很怕疼，不愿扎针，但得知以后可能没有药了，希希难过得哭起来，“如果这一次治不好的话，那我会很难过的。
“唯铭赞”是目前世界上唯一获批用于治疗黏多糖贮积症IVA型的特效药，通过静脉注射，这种药能暂时补充患儿体内缺少的酶，延缓疾病进程。黏多糖贮积症IVA型是一种常染色体隐性遗传病，矮小症和腕关节松弛是经典型黏多糖贮积症IVA型的主要表现。
图片由文心一格生成据悉，“唯铭赞”是目前治疗罕见病——黏多糖贮积症IVA型的唯一有效治疗药物。2019年，该药物在中国内地获批上市，但2024年5月因注册证到期退出中国内地市场。这导致黏多糖贮积症IVA型患者只能往返香港或境外求药。
来源：【海报新闻】大众网·海报新闻记者 陈洋洋 张一帆 济南报道2月10日，在山东第一医科大学附属省立医院（山东省立医院）小儿骨科病房，罕见病患儿小睿正等待一台改变命运的“截骨”手术。这台手术之后，小睿将有机会像普通小孩那样自由跳跃、奔跑。
3岁半的端端听话地躺在对他而言较大的病床上，吊针扎进皮肤，身前贴着心电实时监测设备，仪器的线缆散落在床铺一角。这一年多，他快速适应着每周打针的生活，已经不哭不闹，爸爸说这是在输入“能量”，他也选择相信。一年半前，来自浙江的端端确诊罕见病黏多糖贮积症IVA型。
