6月9日，《自然-医学》杂志在线发表了trofinetide（曲非奈肽）治疗雷特综合征的临床三期研究结果：在155名完成研究的女性患者中，用药组每天两次口服曲非奈肽，持续12周，和安慰剂组相比，她们的日常行为表现和临床疗效评估都有了显著的改善。
参考来源:‘Acadia Pharmaceuticals Announces U.S. FDA Approval of DAYBUE™ for the Treatment of Rett Syndrome in Adult and Pediatric Patients Two Years of Age and Older’，新闻发布。
2025年2月14日，6岁的朵朵在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心的研究型病房重症监护室（ICU）完成了一场特殊治疗——随着无色透明的基因药物缓缓在腰椎鞘内注射，这个因雷特综合征（RTT综合征）逐渐失去运动、语言能力的女孩，成为中南地区首例接受基因治疗的“沉默天使”。
新华社华盛顿10月28日电 一项基于小鼠的新研究表明，运动训练可能有助于提高罕见病雷特综合征患者的运动协调等多种能力，甚至可能延长他们的寿命。雷特综合征是位于X染色体的Mecp2基因突变导致的神经发育障碍类疾病，发病率约万分之一，多为女性。
我们注意到，一些孩子们在日常生活中，常不由自主挤眉弄眼，清嗓，甚至发出喘气声，同时伴有奇怪的表情，他们会因此感到焦虑，沮丧，被同学嘲笑和欺负，进而影响成绩、生活、性格发展，其实他们可能患妥瑞症，今天给大家科普一下。
“孩子现在脾气比以前大一些，但我们反而觉得这是好事。”3月14日，在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心（下称“广妇儿”）增城院区研究型病房里，来自山西的雷特综合征（Rett Syndrome, RTT）患儿溪溪（化名）的父亲这样说道。
为此，由中华医学会儿科学分会发育行为学组主持，邀请中国医师协会儿科分会儿童保健学组相关专家参加，并参考美国、英国等有关ASD儿童诊断指南，同时广泛查阅文献，结合国内外ASD研究进展及我国儿科临床对ASD诊断的需求，聚焦0~6岁儿童ASD早期规范诊断，历时1.5年，在病史采集和临床访谈、ASD评估、诊断、鉴别诊断、共患病诊断及病因学检查等方面，由多学科临床专家多次讨论达成“中国低龄儿童孤独症谱系障碍早期诊断专家共识”，以期为儿童保健医师、儿童全科医师和发育行为儿科医师规范诊断儿童ASD提供帮助。
来源：【银川新闻网】本期的《有事您说话》栏目走进了赵先生家。他的7岁小女儿患上了罕见的疾病雷特综合征，目前无法治愈，原本幸福的五口之家因此蒙上一层阴影。赵先生告诉记者，由于孩子患病，妻子只能在家照顾孩子，而养家的重担就全都落在了他的身上。
雷特综合征，由于患者出现发育倒退、语言能力丧失、手部刻板动作等症状，曾被认为是孤独症谱系障碍的一种，直到在患者体内发现了明确的致病基因，才确定为一种遗传性神经发育障碍罕见病。国内自1988年发现首例病例以来，针对性治疗方法一直处于“无解”状态。
2023年7月7 日，美国Biological Psychiatry期刊首次报道了中国孤独症人群的大规模全外显子遗传学研究，相关研究论文题为《Discovery and validation of novel genes in a large Chinese ASD cohort”》，系仇子龙研究员团队和上海交通大学医学院附属新华医院李斐主任团队合作的成果，首次报道了中国孤独症人群的大规模全外显子遗传学研究，并发现9个新ASD候选基因。
