脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种由运动神经元存活基因1(SMN1)缺失或突变引起的脊髓运动神经元疾病,该基因的缺陷导致SMN蛋白水平不足,从而影响脊髓神经元的正常功能,导致肌无力、肌萎缩和运动功能逐渐丧失。