每年2月的最后一天是国际罕见病日。经过多年的努力，我国罕见病患者用药环境持续改善，但也面临着一系列挑战。——————————每到2月，山东省济南市新生儿疾病筛查中心主任邹卉就在盼望着2月最后一天的到来。因为，这是属于罕见病医生和患者的特殊日子。
原标题：如何让更多罕见病患者“有药可保”“有药可选”？作者：王雪儿 王林今年4岁的端端是浙江大学附属儿童医院急诊科的常客，几乎每周六，父亲都会带着他到医院静脉注射唯铭赞（依洛硫酸酯酶α注射液）——这是治疗黏多糖贮积症IVA型的一款药品。
来源：【中国卫生杂志】2月29日是第17个国际罕见病日。为助力罕见病患者早诊早治，近日，全国四大名医团队、五大地区的11 家公立医院在支付宝上开展义诊服务，经预约后，患者可免费享受权威专家一对一视频问诊或现场问诊服务，并能够得到免费基因检测等诊疗帮助。
罕见病，又称孤儿病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。其中一些疾病因为患者人数极少，被称为“超罕见病”。如何完善罕见病用药保障机制是各方思考的话题。今年2月29日是第17个国际罕见病日，多位专家在接受采访时呼吁在国家层面展开探索，建立、完善罕见病多元保障体系。
“黏多糖贮积症Ⅰ型称得上是‘罕见病中的罕见病’，在中国已诊断患者只有百人。5月20日，在杭州召开的第三届赛诺菲罕见病高峰论坛期间，中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康表示:“近两年来，我国在罕见病患者用药保障上取得了令人欢欣鼓舞的进步，越来越多的罕见病患者因此获益。但仍有部分疾病，患者数量极少，面临着‘用不起药’的难题。”
遗传性血管性水肿（hereditary angioedema, HAE）是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要临床表现为头面部、四肢、消化道、生殖器、喉等部位反复发作的皮肤和黏膜水肿，其中喉头水肿最为凶险，从发病到出现窒息进展凶险（最快10分钟），死亡率可高达40%。
“既然是病，那用什么药能治？”这是2018年底不到1岁的女儿被确诊为Coffin-Siris综合征（CSS，一种罕见的多重发育障碍）时，河北人陈利伟向医生抛出的第一个问题。彼时，医生给出的回答是“尚无有效的治疗方式，以对症治疗和康复为主”。
筹建专项保障基金，与现有的基本医保、大病医保、医疗救助等结合“众人拾柴” 让罕见病患者更有“医靠”瓷娃娃（成骨不全）、黏宝宝（黏多糖贮积症）、月亮天使（白化病）……这些“美丽”的名称背后，是一个不为大多数人所知的特殊群体——罕见病患者。
中新网北京新闻7月23日电 23日是国际Castleman病日，《Castleman病(铃铛病)患者关爱倡议书》在北京协和医院正式发布，旨在通过多方携手共同为罕见病患者发声，推动更多的人“看见”铃铛病，推动疾病诊疗领域的进步。
来源：【中国卫生杂志】全国政协委员，广西壮族自治区南宁市第四人民医院艾滋病科护士长 杜丽群推动罕见病康复资源扩容罕见病是诊疗难度较大的疾病领域，也是全球共同面临的重大公共卫生问题。中国罕见病联盟数据显示，我国现有各类罕见病患者2000多万人，每年新增患者超过20万人。
2月29日，复旦大学附属中山医院启动罕见病“瀚蓝行动”。 中山医院供图2月29日是第十七个国际罕见病日，澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者从复旦大学附属中山医院获悉，当日该院启动“瀚蓝行动 中山护航”，宣布未来将通过“五大路径”为罕见病诊治赋能，为罕见病患者护航。
