参与制定标准的机构和编写人员:This document was prepared by Members of LSEA/SC PG004 including BGI Genomics Co.， Ltd.，BGI Clinical Laboratories Co.， Ltd.， Tianjin Medical Laboratory， BGI， Chinese Academy of Medical Sciences， Peking Union Medical College Hospital， Beijing， China， DMD/BMD Group， China Alliance for Rare Disease， The University of Hong Kong， National Taiwan University School of Medicine， Organization of Rare Disease India， King Abdulaziz University， Life-Tech Industry Alliance， BGI Shenzhen Co， Ltd.
来源：【人民日报中央厨房-健康37°C工作室】5月13日，北京协和医院举行罕见病杜氏肌营养不良（DMD）临床急需药品地夫可特临时进口交接仪式。北京协和医院院长张抒扬从中国国际医药卫生有限公司董事长周颂手中接过蓝色药箱，标志着地夫可特正式进入我国内地医院。
南海网5月26日消息（记者 苏桂除）5月26日，以“安新成长，守护希望”为主题的杜氏肌营养不良（DMD）专家研讨会在博鳌乐城国际医疗旅游先行区内的上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（海南博鳌研究型医院）（简称“瑞金海南医院”）召开，专家们围绕创新药Vamorolone发展情况
杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响男性，导致肌肉萎缩和功能逐渐丧失。本文将深入探讨杜氏肌营养不良的遗传方式、症状表现、诊断方法以及预防策略，帮助大家更好地了解这一疾病。
在孩子们的世界里，奔跑与跳跃本是再寻常不过的快乐，然而，有这样一群特殊的孩子，他们自出生后，随着年龄的增长，却逐渐失去了行走的能力，甚至有些孩子的生命在美好的青春期就戛然而止。他们，就是杜氏型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，简称DMD）儿童。
来源：【人民日报健康客户端】4月25日，国家药监局药品审评中心（CDE）官网公示，Santhera Pharmaceuticals和曙方医药联合申报vamorolone口服混悬液的临床试验申请。公开资料显示，这是曙方医药1.
“我们现在就想好好上大学，只要儿子不放弃，无论多么艰难，我都会坚持下去。”近日，封面新闻接到来自重庆綦江一位大学生母亲的“云求助”，她19岁的儿子患有DMD（进行性肌营养不良症），病情已进入到晚期。即使生命进入倒计时，但也没有向命运低头，目前仍在坚持学习。褚海淇与妈妈邹景兰。
·一名杜氏肌营养不良患者在2期临床试验中去世，死于心脏骤停。这是辉瑞第二次宣布其DMD基因治疗药物fordadistrogene movaparvovec在临床试验中出现死亡事件。当地时间2024年5月7日，美国制药公司辉瑞（PFE.
2013年，姚颜锁带着小航到北京看病。这些运动对于河北石家庄18岁的小航来说，却可望不可即。小航告诉父亲，他几年前就根据自己症状查过，知道自己得的是杜氏肌营养不良症，之所以没让大人知道，是因为怕他们有压力。
现代快报讯（通讯员 王凝嫣 记者 安莹）2月28日是第十六个国际罕见病日，今年的主题是“点亮你的生命色彩”。罕见病发病率非常低，但是全球已报道的罕见病超过7000多种，约占人类疾病的10%。另外，由于我国人口基数大，罕见病患者超过2000万。因此，在我国罕见病并不罕见。
“瓷娃娃”“木偶人”“蝴蝶宝宝”“月亮孩子”……这些看似美丽的名字，对应的医学术语是：成骨不全症、多发性硬化症、大疱性表皮松解症、白化病……它们共同的名字——罕见病。今年2月29日是第十七个国际罕见病日。何为“罕见病”？如何预防和治疗？记者采访了相关专家。
福建医科大学附属第一医院罕见病专家进行诊断实验。东南网2月27日报道（福建日报记者 张静雯 文/图）核心提示熊猫宝宝、瓷娃娃、月亮的孩子、袖珍人、粘宝宝、蝴蝶宝贝……这些美丽的名字背后对应的是戈谢病、成骨不全症、白化病、生长激素缺乏症、粘多糖贮积症、大疱性表皮松解症等罕见病。
