“望子成龙，望女成凤”，父母都希望自己的孩子可以健康成长，但在成长的道路上，孩子如果出现“明显蹿高”、“提前变声”等表现时，父母需要引起足够的重视——孩子很可能性早熟了！那么，孩子过早的性成熟还有哪些其他表现？对孩子造成的危害是什么？如何保证孩子自然而又健康地成长？
15岁的少女玲玲（化名）患有罕见病：先天性肾上腺皮质增生症，随着年龄成长，疾病可能引发卵巢功能早衰，影响生育能力。 近日，上海，在新华医院生殖医学中心专家的帮助下，玲玲冷冻了10枚成熟卵子，为未来保留生育希望。
在上海交通大学医学院附属新华医院，一个由罕见基因突变引起的胰腺内分泌肿瘤病例得到了成功救治……6岁的患儿小涵（化名），因严重贫血和全胰腺占位被紧急送至新华医院。经过新华医院多学科团队专家合力完成全胰腺切除术，他转危为安。小涵目前恢复情况良好，预计本周就能出院。小涵的病例极为罕见。
“唯铭赞”是目前全球唯一治疗黏多糖贮积症IVA型的药品，郑芋的女儿患有这一罕见病。作为罕见病患者的母亲、以及国内一家黏多糖罕见病关爱中心的创始人，郑芋始终不甘心，“我要把国内患者的需求反馈给药企，希望他们可以继续提供药物保障，这不仅仅为了我女儿，也为了国内这部分罕见病患者群体。”
近日，上海交通大学医学院附属新华医院成功实施两例罕见病糖原累积病患者的复杂肝腺瘤切除手术，这一治疗不仅体现了新华医院在罕见病治疗领域内外科联合、儿科成人联动的全程管理和全生命周期诊治能力，更完善了糖原累积病的这一罕见病的诊疗模式，为更多罕见病患者赢得生机。
18岁，对于大多数人而言，是迈向独立与自由的起点。但对于董睿（化名）来说，这个时间点意味着一个新的困难——能给他看病的医院骤然减少。从一岁多确诊杜氏肌营养不良（DMD）开始，这个罕见病将董睿的身体一寸一寸地“石化”，肌肉萎缩让他在11岁时便不得不依赖轮椅生活。
2岁宝宝浩浩，患有肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症，不幸中招新冠病毒，体温升到39度，胃口很差，特奶也不吃了，精神萎靡不振，昏昏沉沉。父母曾被告知肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症的孩子不吃东西，没有能量来源易引起急性发作，于是将浩浩紧急送至新华医院儿科抢救室。
3月16日上午，上海世博展览馆迎来了一场充满温暖与希望的活动——2025年国际罕见病日系列活动暨爱心义诊、科普讲座、“万分之一的遇见”公益科普画展启动仪式。该活动旨在通过公益画展、科普讲座和爱心义诊的方式，让更多人走近罕见病群体。
在上海交通大学医学院附属新华医院，一个由罕见基因突变引起的胰腺内分泌肿瘤病例得到了成功救治。6岁的患儿小涵（化名），因严重贫血和全胰腺占位被紧急送至新华医院，经过新华医院多学科团队专家合力完成了全胰腺切除术，令他转危为安。小涵恢复情况良好，即将出院。
中新网上海3月16日电 (记者陈静)《独特的我》《自然的色彩》《身为风帆》《绿色的希望》《太空高铁》……这些色彩丰富、充满想象、饱含希望的画作都出自罕见病患者之手。2025年国际罕见病日系列活动暨爱心义诊、科普讲座、“万分之一的遇见”公益科普画展启动仪式16日在上海举行。
15岁的少女玲玲（化名）患有罕见病——先天性肾上腺皮质增生症，随着年龄的成长，疾病可能引发卵巢功能早衰，影响生育能力。未雨绸缪，作为上海市儿童罕见病诊治中心，上海交通医学院附属新华医院生殖医学中心专家的帮助下，玲玲冷冻了10枚成熟卵子，为未来保留生育火种。
苯丙酮尿症（phenylketonuria，简称“PKU”)是一种罕见的遗传性氨基酸代谢病，患儿出生3个月后逐渐出现智力发育落后、行为异常等症状，尿液、汗液有鼠臭味。患儿们须终身食用不含或含少量苯丙氨酸的特殊食物，并饮用特殊奶粉补充营养，否则大脑发育会受损，甚至死亡。
15岁的少女玲玲（化名）患有一种罕见病：先天性肾上腺皮质增生症。随着年龄增长，该疾病可能引发患者的卵巢功能早衰，影响生育能力。在上海市儿童罕见病诊治中心、上海交通医学院附属新华医院生殖医学中心专家的帮助下，玲玲冷冻了10枚成熟卵子，为未来保留生育火种。
15岁的少女玲玲（化名）患有罕见病——先天性肾上腺皮质增生症，随着年龄的成长，疾病可能引发卵巢功能早衰，影响生育能力。未雨绸缪，作为上海市儿童罕见病诊治中心，上海交通医学院附属新华医院生殖医学中心专家的帮助下，玲玲冷冻了10枚成熟卵子，为未来保留生育火种。
15岁的少女玲玲（化名）患有罕见病——先天性肾上腺皮质增生症，随着年龄的成长，疾病可能引发卵巢功能早衰，影响生育能力。未雨绸缪，作为上海市儿童罕见病诊治中心，上海交通医学院附属新华医院生殖医学中心专家的帮助下，玲玲冷冻了10枚成熟卵子，为未来保留生育火种。
2010年，徐女士的第一个孩子出生仅一天，就因高氨血症夭亡了，而她的第二个孩子，也在两岁时因为相同的症状告别了世界，生理和心理的双重打击让她痛彻心扉，也让家庭氛围降到了冰点。宝宝们究竟怎么了？她慕名来到新华医院儿内分泌科邱文娟主任处就诊，发现孩子生前患有鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症。
丁丁第一次发病是在两岁的时候。那一次突发酸中毒，伤及丁丁大脑中枢，使他在经历两年康复治疗后至今无法下床走路。在此之前，丁丁能唱歌，会跳舞，与正常孩子别无二致。“（他）确诊太迟了。”在近日举办的罕见遗传代谢病中韩医患交流会期间，中国患者代表刘英娜分享了这个案例。
瓷娃娃（成骨不全）、黏宝宝（黏多糖贮积症）、月亮天使（白化病）……这些“美丽”的名称背后，是一个不为大多数人所知的特殊群体——罕见病患者。《2023中国罕见病行业趋势观察报告》（简称《报告》）显示，全球目前已知的罕见病超过7000种，我国现有各类罕见病患者2000余万人。
本月初，卢森堡王子因一种遗传性线粒体疾病POLG去世，年仅22岁。他出生时就患有这一绝症，直到14岁时才正式确诊为罕见病。好消息是，上海第二批罕见病名录（2025），包括第一批收录的病种，已列入罕见病达278种。
为了更好地推动社会对尿素循环障碍这一罕见病的认知，加强医患交流，提升中国尿素循环障碍关爱日的知晓度，7月7日，由北京病痛挑战公益基金会、尿素循环障碍之家主办，上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿童罕见病诊治中心联合主办，博鳌乐城维健罕见病临床医学中心公益支持的“平氨成长 乐享新生”——中国尿素循环障碍关爱日特别活动暨尿素循环障碍医患交流会成功在上海举办。
