杜氏肌营养不良症（DMD）是一种X染色体隐性遗传疾病，主要发生于男孩。据统计，全球平均每3600个新生男婴中就有一人罹患此病。患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出现肌肉无力或萎缩，导致不便行走。大概在7岁到12岁时，会彻底丧失行走能力，通常到20多岁就会因为心肌、肺肌无力而死亡。
比利时男孩马丁dioos是位DMD的患儿，他只能生活在轮椅上。他最大的梦想就是一睹偶像阿根廷足球巨星梅西的真容。2012年，梅西在巴塞罗那俱乐部的主场诺坎普球场满足了马丁的心愿。浙江在线健康网9月8日讯(记者 尉洁婷 王婧)“当技术可以为他们做什么的时候，我们一定不要放弃。
杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响男性，导致肌肉萎缩和功能逐渐丧失。本文将深入探讨杜氏肌营养不良的遗传方式、症状表现、诊断方法以及预防策略，帮助大家更好地了解这一疾病。
邬玲仟在国际人类遗传学大会介绍成果。图为大会开幕式。图/通讯员梁德生红网长沙4月18日讯（潇湘晨报记者 刘少龙）“全面二孩”新政实施后，很多妈妈又怀上了。如何远离血友病、地中海贫血、唐氏综合征等，确保生下健康的宝宝?
2月28日是第十六个国际罕见病日，今年的主题是“点亮你的生命色彩”。之所以被称为罕见病，是由于其发病率非常低。然而，全球已报道的罕见病超过7000多种，约占人类疾病的10%。我国人口基数大，罕见病患者超过2000万。因此，在我国罕见病并不罕见。
2024年河南省重点民生实事，继续免费开展预防出生缺陷产前筛查和新生儿疾病筛查（简称“两筛”筛查），卧龙区妇幼保健院是我市定点筛查医疗服务机构，也是南阳市东八县区市级技术支持质控机构，免费开展两筛工作。一、免费筛查服务对象及要求1.河南籍服务对象，应提供身份证原件及复印件；2.
“瓷娃娃”“木偶人”“蝴蝶宝宝”“月亮孩子”……这些看似美丽的名字，对应的医学术语是：成骨不全症、多发性硬化症、大疱性表皮松解症、白化病……它们共同的名字——罕见病。今年2月29日是第十七个国际罕见病日。何为“罕见病”？如何预防和治疗？记者采访了相关专家。
近日，云浮市妇幼保健院内，产妇李女士（化姓）诞下一名“镜面宝宝”。该婴儿身体功能正常，但心脏、胃泡长在右边，肝脏、胆囊长在左边。早在孕前检查时，该院便通过超声诊断出胎儿的内脏位置与常人相反，李女士得知这个消息后，眼泪一下子流了出来，她和丈夫很担心，不知道还能不能留住这个宝宝。
