澎湃新闻记者从复旦大学附属眼耳鼻喉科医院（上海市五官科医院）获悉，12月28日，该院李华伟、舒易来、王武庆三位医生顺利完成全球首例遗传性耳聋患者的基因治疗药物给药手术。4岁的萱萱（化名）术后安全返回病房，后期将进行听力评估，观察恢复情况。
1月25日，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院领衔在顶级医学杂志《柳叶刀》正刊（The Lancet，影响因子：169）以长文形式发表了题为“AAV1-hOTOF基因治疗常染色体隐性遗传性耳聋9：一项单臂研究”的全球首个遗传性耳聋基因治疗的临床试验研究。
“我已经能听到汽车行驶的声音了。”15岁男孩洋洋（化名）首次靠自己双耳，真实地听到了世界。洋洋在武汉接受的遗传性耳聋基因治疗术，不仅让他的听力状况明显改善，也打破了除人工耳蜗外临床上无有效治疗方法的局面，为先天性耳聋治疗开辟了新方向。
“接到护士电话，我马上就带着娃赶过来了。”2025年3月3日，在南方医科大学珠江医院举办的第26个全国爱耳日义诊及科普活动现场，来自广州的一位宝妈李女士带着1岁大的孩子，免费获得了一次基因检测。据悉，2025年全国爱耳日的主题为“健康聆听，无碍沟通”。
中新网南宁3月2日电(蔡华海 龙博)“一方或家族有耳聋史的夫妻、已有聋儿且计划再育的夫妇、耳聋青年想降低后代耳聋风险、耳聋患者探究致聋病因、新生儿等人群都可以进行耳聋基因筛查。耳聋基因筛查可以提前发现遗传性耳聋风险，为患者和家庭提供预防、早期干预和个性化治疗的机会。
2012年4月，成都启动了耳聋基因筛查示范应用项目，拉开为新生儿提供耳聋基因筛查的序幕。2022年5月1日起，成都新生儿耳聋基因筛查项目免费筛查对象扩展为成都市助产服务机构内出生的所有活产新生儿，实现成都全域全覆盖，且基因筛查检测突变位点也由15个增加至23个，筛查更为精准。
新海南客户端、南海网记者 王洪旭 实习生 吴旭冰今年，海口市将“母婴3类出生缺陷疾病筛查项目”列入海口2024年10项民生实事项目，包括血清学筛查-唐筛、新生儿耳聋基因筛查和新生儿多种遗传代谢病筛查，降低新生儿因出生缺陷导致的先天残疾，乃至终身治疗的概率。
本报讯 (记者唐闻佳)先天性耳聋患儿有望通过前沿的基因治疗，重回“有声世界”。昨天，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院(上海市五官科医院)披露全球首例先天性耳聋儿童基因治疗效果最新进展：目前，该病例已随访观察近10个月，患儿听力得到明确改善，已经可以进行日常对话。
为什么要遗传咨询？我国是世界上出生缺陷儿的高发国家之一，出生缺陷率达5.6%，每年的出生缺陷儿数量达90万人，大约每30秒就会诞生一个缺陷儿，严重地影响了出生人口素质。准妈妈们一定非常关心什么原因可能导致出生缺陷。
