6月9日,《自然-医学》杂志在线发表了trofinetide(曲非奈肽)治疗雷特综合征的临床三期研究结果:在155名完成研究的女性患者中,用药组每天两次口服曲非奈肽,持续12周,和安慰剂组相比,她们的日常行为表现和临床疗效评估都有了显著的改善。
参考来源:‘Acadia Pharmaceuticals Announces U.S. FDA Approval of DAYBUE™ for the Treatment of Rett Syndrome in Adult and Pediatric Patients Two Years of Age and Older’,新闻发布。
新华社台北2月15日电(记者王昀加 何自力)台湾研究机构15日表示,若增强大脑中一种名为MeCP2蛋白的特定翻译后修饰作用,可挽救实验老鼠因雷特综合征所导致的社交、记忆与脑神经细胞的缺陷。这项研究成果为治疗雷特综合征提供了新思路。
“孩子现在脾气比以前大一些,但我们反而觉得这是好事。”3月14日,在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心(下称“广妇儿”)增城院区研究型病房里,来自山西的雷特综合征(Rett Syndrome, RTT)患儿溪溪(化名)的父亲这样说道。
中央研究院生物医学科学研究所李小媛特聘研究员日前发布最新研究成果,其研究团队发现若增强大脑中一种名为 MeCP2 蛋白的特定后转译修饰作用,可挽救实验小鼠因泛自闭症──雷特氏症 (Rett Syndrome) 所导致的社交、记忆与脑神经细胞的缺陷。
雷特综合征,由于患者出现发育倒退、语言能力丧失、手部刻板动作等症状,曾被认为是孤独症谱系障碍的一种,直到在患者体内发现了明确的致病基因,才确定为一种遗传性神经发育障碍罕见病。国内自1988年发现首例病例以来,针对性治疗方法一直处于“无解”状态。
【环球网综合报道】据俄罗斯“消息岛”新闻网6月27日消息,美国德雷塞尔大学的遗传学家最近在研究,单一的分子是如何影响人们的疼痛感,如如何导致慢性疼痛或者麻木的产生。这一研究成果将有助于研究出治疗神经系统损伤的方法。
南方日报讯 (记者/厉思璇)“孩子现在脾气比以前大一些,但我们反而觉得这是好事。”3月14日,在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心(下称“广妇儿”)增城院区研究型病房里,来自山西的雷特综合征(Rett Syndrome,RTT)患儿溪溪(化名)的父亲说。