脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy，SMA）是一种临床中罕见的、常染色体隐性遗传的退行性神经肌肉疾病，主要临床特征为肌无力和肌萎缩。随着疾病进展，SMA可引起骨骼、呼吸、消化和心血管等多个系统异常，其中，呼吸衰竭是SMA患儿最常见的致死原因[1]。
从坐不稳到站得住，佳树用了一年的时间。 因患有脊髓性肌萎缩症(简称SMA)，佳树和全国3万例病患一样，无法独坐、行走，甚至是进食。直到2021年12月，SMA靶向药诺西那生钠从70万元一针降至3.3万元一针并纳入医保，让包括佳树在内的众多SMA患者看到了希望。
3月1日，新版国家医保目录正式落地执行。一大早，李明（化名）就赶到深圳市儿童医院神经内科，为5岁的双胞胎儿子开出口服药利司扑兰口服溶液用散。这也是首批在广东开出的罕见病SMA口服药医保处方。“从无药可用，到有药可选，罕见病SMA患者、家属和医生都迎来激动人心的一天。
【青岛新闻网独家】（记者 韩彤彤 孙志文 宁冠宇）“妈妈，等我会走路了，你也给我买小裙子穿好不好？”五岁的醒醒有个心愿：穿上漂亮的小裙子，自己出去玩。可由于患有SMA（脊髓性肌萎缩症），她至今无法独自站立。SMA是一种罕见的神经肌肉疾病，需要终身用药、长期康复治疗。
坚强“帅爸”救女路SMA患儿父亲讲述孩子确诊5年经历 曾为救女负债百万 抵抗命运活成他人眼中的光SMA被称为脊髓性肌萎缩症，是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病。在SMA患儿家长交流群里，有一位来自青岛的6岁小姑娘禾苗（化名）成为了众多家庭决心把罕见病治下去的动力和目标。
大河报·豫视频记者 魏浩 李彬2021年年底国家队“灵魂砍价”时,医保谈判专家的那句“每一个小群体都不应该被放弃”,引起了社会对SMA的普遍关注。如今，随着这种特效药的“医保价”落地，患儿家庭再次感受到了希望的力量。
李国亮蜷缩在沙发一角，手指、四肢无法伸展，高隆的背部，因为肌肉萎缩无力导致身子逐渐弯了下来。这是一种罕见病，特效药“诺西那生钠注射液”三年前就已上市，但70万一针的价格让人望而却步，直到其被纳入国家医保目录。
“你看，她现在已经能坐得很直了。”张慈柳教授打开手机，点开了欧阳（化名）妈妈发来的视频。视频里坐在床上，背挺得笔直的女孩，就是身患SMA的欧阳。在药物治疗和康复手段的帮助下，一岁多的欧阳身体情况正在慢慢好转。
“出生之后发现四肢比其他小朋友松软，手脚抓握、蜷缩都有问题。”2022年9月的一天，江苏省人民医院牛琦主任专家门诊来了一位被家属抱在怀里的婴儿，出生仅14天，进行性、对称性四肢肌无力情况发展十分迅速，家人焦急地带着婴儿辗转多处问诊，最终来到了江苏省人民医院。
中新网南昌5月10日电 (熊锦阳)格子衬衣搭配灰色长裙，初次见到郭佳妮，她就静静地坐在轮椅上，看着窗外的风景，眼中满是对生活的温柔。谈起多年来自己的成长故事，她的语气平淡却充满力量，犹如盛夏中的向日葵，永远面朝阳光，努力生长。
去年7月，国家医保局医药服务管理司前司长熊先军，用相机镜头对准了罕见病群体，他想通过影像寻找答案。近日，熊先军在接受新京报记者专访时说，摄影展的主题是“关注”，希望社会上更多的人来关注罕见病、关注罕见病群体。
来源：【半岛都市报】半岛全媒体记者 滕镜淑2022年9月青岛市扩增出生缺陷一级预防免费筛查项目，全面启动新婚女性免费SMA基因筛查服务，据了解，自项目实施以来，青岛市共计筛查了女性13545人，检出204位携带者，携带率约1/66，其中154位女性携带者的丈夫已进行免费筛查，检出
