2013年，好莱坞女星安吉丽娜朱莉对外公布自己已经接受了预防性双乳切除术，以降低患癌风险。朱莉之所以进行这项手术，是因为朱莉的直系亲属外婆、妈妈和姨妈都曾因乳腺癌或卵巢癌去世，并且自己携带BRCA1的突变基因，罹患乳癌和卵巢癌风险较高。
美国科学家开发出一种新基因编辑技术TARDIS，可一举测试数千种基因突变的影响，将以往需要耗时多年的工作压缩到几天内。生物学家可借此在动物身上开展新实验，比较一种基因的多种突变，找出导致特定特征的突变。
科技日报讯 （记者刘霞）瑞典卡罗林斯卡学院和荷兰马斯特里赫特大学科学家携手，成功开发出一种新检测技术，能在单次检测中精准筛查出胚胎内所有已知的基因变异。与现有检测方法相比，该技术更准确快捷，为那些有遗传疾病的父母诞下健康宝宝带来可能。相关论文发表于最近的《自然・通讯》杂志。
约15%-20%乳腺癌患者有家族史，5%~10%患者可以查到明确的致病基因突变携带，也就是我们常说的遗传性乳腺癌。导致乳腺癌遗传变异基因大概有几十个，目前研究比较清楚和预防手段较多的就是BRCA1和BRCA2。遗传基因对于乳腺癌发病的影响到底有多大？
在非小细胞肺癌的诊疗过程中，EGFR基因突变是临床上最为常见的突变类型，除此之外，在驱动基因检测过程中还有ALK、ROS1、MET、HER2等多种属于少见或罕见的驱动基因靶点，目前临床上可以实施的基因检测数量和类型可以达到数以千计，与之对应的可供选择的靶向药物也是近百种。
