21世纪经济报道记者季媛媛 实习生洪小澜 上海报道从刚出生不久即可观察到咖啡牛奶斑（CALMs），到随着年龄增长，皮肤、椎旁等部位出现体积日益增大的瘤体，甚至有影响认知和肿瘤恶化的风险……这类疾病是一大类罕见的累及神经、皮肤等多个系统的综合征，即神经纤维瘤病。
初一女生桐桐从小性格开朗，但她的童年并非完全无忧无虑。自她两岁起，皮肤上就出现了几处颜色偏深的斑点，最初父母以为是普通的胎记，并没有多加在意。然而，随着年龄增长，这些斑点的数量和面积逐渐增加，不仅身上有斑点，脊柱旁和手臂上也出现一些串珠样凸起的小肿块，她的母亲开始隐隐担心。
大众网记者 徐玲 济南报道6月1日上午，山东大学齐鲁医院在本院区举办了大型Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）义诊活动，旨在通过义诊活动提高人民群众对NF1疾病的认知，做到早发现、早诊断、早治疗，降低该疾病致残率及死亡率。
由阿斯利康罕见病业务子公司瑞颂制药研发的新药科赛优（英文商品名：Koselugo，通用名：硫酸氢司美替尼胶囊）5月8日在中国正式获批，用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的I型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者。
9月1日，国内首个获批治疗I型神经纤维瘤病的药物科赛优®（英文商品名：Koselugo，通用名：硫酸氢司美替尼胶囊）正式上市。国家药品监督管理局批准，该药物适用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤的I型神经纤维瘤病儿童患者。
近日，“神经纤维瘤患儿妈妈为陪读考下教资”、“广州半岁神经纤维瘤患儿跨省进京求医”两起新闻事件引起关注，并一度冲上热搜。危及患儿生命的神经纤维瘤病究竟是一种什么样的疾病，发病率如何，诊断路径是否明确，是否有药可治？
来源：环球网 【环球网报道】罕见病神经纤维瘤病(NF)是一种由基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，其中1型神经纤维瘤病(NF1)占96%，死亡风险是正常人群的3.1倍，36岁以下的NF1患者死亡率为25%。
每经记者：林姿辰 每经编辑：董兴生把时间拨回到9年前，初为人母的邹杨不会想到，儿子满满会助力自己成为一部人文类纪录片的主角。她也不会想到，除了六一儿童节，2月的最后一天也是属于满满的节日——“世界罕见病日”。
河南女孩桐桐今年12岁，她出生时，身上就长了咖啡牛奶斑。这是I型神经纤维瘤病（以下简称“NF1”）的典型症状。但那时，母亲王瑞带她做了多次检查，都查不出是什么病。六岁时，王瑞发现女儿脚面上有鼓包，她带女儿来到北京的医院，这才确诊。
