央视网消息：今天是国际罕见病日，患有“视神经脊髓炎”的博主“就是510”分享了自己3年来的患病经历。她认为：“我不仅是罕见病少女，更是一个罕见的少女。”她12岁确诊视神经脊髓炎，发病率低到十万分之三。患病前她热爱跑步，患病后再也没上过跑道，还一度经历了失明。
央视网消息：安徽阜阳的女孩妮妮，一出生就长得十分漂亮，但从6个月大开始，她一直发育迟缓，经常放空发呆。妮妮的父母带着她去医院检查，却听到一个令他们十分绝望的结果，妮妮患有十分罕见的“神经退行性疾病伴脑铁沉积6型”基因病。
阅读提要：顾卫红向记者表示：“虽然神经退行性病伴脑铁沉积症目前还没有特效药物，临床上主要是对症康复治疗，但是明确诊断是非常重要的。随着基因检测技术的飞速发展，最近5年，遗传病的诊断能力得以显著提升，而诊断是针对性治疗研究的基础。
47岁香港女星钟丽淇2010年与中意混血男友Nardone Ruggero结婚，婚后育有13岁大女儿Isabella及8岁小女儿Michela，Isabella患上罕见基因病四号染色体缺损综合症，曾被断言活不过2岁，积极治疗后情况有所好转，但Isabella发育迟缓，手脚软弱无力需靠轮椅出行，他们一家积极面对，克服重重难关，尽力为Isabella营造一个快乐童年。
2月的最后一天是“国际罕见病日”，今年2月28日是第16个“国际罕见病日”。什么是罕见病？《中国罕见病定义研究报告2021》将新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。
