初一女生桐桐从小性格开朗，但她的童年并非完全无忧无虑。自她两岁起，皮肤上就出现了几处颜色偏深的斑点，最初父母以为是普通的胎记，并没有多加在意。然而，随着年龄增长，这些斑点的数量和面积逐渐增加，不仅身上有斑点，脊柱旁和手臂上也出现一些串珠样凸起的小肿块，她的母亲开始隐隐担心。
21世纪经济报道记者季媛媛 实习生洪小澜 上海报道从刚出生不久即可观察到咖啡牛奶斑（CALMs），到随着年龄增长，皮肤、椎旁等部位出现体积日益增大的瘤体，甚至有影响认知和肿瘤恶化的风险……这类疾病是一大类罕见的累及神经、皮肤等多个系统的综合征，即神经纤维瘤病。
每经记者：林姿辰 每经编辑：董兴生把时间拨回到9年前，初为人母的邹杨不会想到，儿子满满会助力自己成为一部人文类纪录片的主角。她也不会想到，除了六一儿童节，2月的最后一天也是属于满满的节日——“世界罕见病日”。
近日，“神经纤维瘤患儿妈妈为陪读考下教资”、“广州半岁神经纤维瘤患儿跨省进京求医”两起新闻事件引起关注，并一度冲上热搜。危及患儿生命的神经纤维瘤病究竟是一种什么样的疾病，发病率如何，诊断路径是否明确，是否有药可治？
雷帕霉素是哺乳动物雷帕霉素靶蛋白的抑制剂，具有抗增殖、抗血管增生及免疫抑制作用。脉管疾病包括脉管肿瘤和脉管畸形两大类，前者以内皮细胞肿瘤性增殖为特征，而后者来源于胚胎时期毛细血管、动静脉或淋巴管的发育异常。
来源：环球网 【环球网报道】罕见病神经纤维瘤病(NF)是一种由基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，其中1型神经纤维瘤病(NF1)占96%，死亡风险是正常人群的3.1倍，36岁以下的NF1患者死亡率为25%。
为提高广大群众对I型神经纤维瘤病(NF1)的认知和关注，提高对NF1的诊疗水平和救治效率，推动多学科诊疗模式不断完善，近日，山东大学齐鲁医院神经内科联合院内多学科专家开展了I型神经纤维瘤病多学科义诊活动。
近日，复旦大学附属肿瘤医院头颈外科嵇庆海教授、王宇教授、魏文俊副主任医师领衔的研究团队与西湖大学郭天南教授团队合作，联合浙江省肿瘤医院、常州市第二人民医院、泰州市人民医院、北京大学深圳医院，成功绘制国际上首个甲状腺髓样癌蛋白基因组学全景图谱，研究结果在线发表于国际顶尖生物医学期刊《Cell Discovery》，影响因子为38.079分，并被选作当期亮点文章。
