近日，中山大学附属第六医院生殖医学中心梁晓燕教授团队通过体外验证实验，在国际上首次证明了FLNC基因突变导致严重胎儿心脏畸形，并成功为因胎儿心脏畸形无奈2次引产的41岁超高龄孕妇进行胚胎移植，并获得临床妊娠。
近日，我院生殖医学中心梁晓燕教授团队通过体外验证实验，在国际上首次证明了FLNC基因突变导致严重胎儿心脏畸形，并成功运用第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学检测-单基因病技术，通过对染色体拷贝数的检测、基因致病位点的检测以及家系连锁分析等手段，为因上述原因无奈2次引产的41岁超高龄孕妇进行移植并获得临床妊娠。
每个妈妈在分娩前，都是抱着最美好的愿望，去迎接这个充满希望的小生命。而为了更好地迎接小生命，现在也有不少孕妇选择“产前基因检测”，希望生出一个健健康康的宝宝。最近，深圳一市民却投诉了一医院的“产前检测”，可能会误导其他家庭。
胎动不等于互动，常见的5种胎动隐藏不同信息，新手妈妈要知道。怀孕到了20周的时候，肚子里的胎儿就开始活动了，有时候会在妈妈的肚子上顶起一个蒙古包来，这是因为胎儿在妈妈子宫里活动引起的，也就是我们常说的胎动。
(健康时报记者 吴笑吟文/图)朝天鼻、小下巴、大耳朵，长得像小精灵，十分可爱，但不幸的是，拥有这些面部特征的孩子却是一种罕见病患者，即威廉姆斯综合征。所谓的威廉姆斯综合征是一种罕见的神经发育异常，大部分病人智能不足但语言能力较正常人更好，行为举止异常兴奋且不怕生。
胎动是宝宝健康的指针，平均一天的正常胎动次数，由怀孕24周的200次，增加到32周的575次是最高峰，直到足月时，会减少至282次，不过一般孕妈是不会感觉到那么多的胎动。每个胎儿都有自己的“生物钟”，昼夜之间胎动次数也不尽相同，一般早晨活动最少，中午以后逐渐增加。
在医学上的解释为:在一定的条件下，基因也可以从原来的形式突然变成另一种形式存在，就是在一个位点上，有了一个新基因，代表了原有的基因，这个基因就叫“突变基因”。在现实生活中，有很多“基因突变”的兄弟姐妹存在。比如我们熟悉的:杨迪兄妹，他们两个人是同一父母，但却因为“突变的基因”引出不少笑话。哥哥是长在“笑点”上的男人，妹妹外表酷似“球球”众所周知，杨迪是一个非常搞笑的男性，虽然在这个“颜值”社会并不吃香，但生活需要“谐星”，被谢娜帮扶的杨迪最终也火遍了大街小巷。
【编者按】每年2月最后一天是“国际罕见病日”，2023年2月28日，也是第十六个“国际罕见病日”。罕见病又称“孤儿病”，指患病率很低、很少见的疾病。目前确定的罕见病病种约 7000 种，影响全球 3亿人次。虽然每一种罕见病的患者不多，累加起来的总和发病率却达到1-1.5%。
