中新网北京6月1日电 (记者 孙自法)施普林格·自然旗下专业学术期刊《自然-医学》最新发表一篇健康研究论文称，研究人员开展的一项大规模遗传学研究显示，相比目前已知的其他任何非性别相关基因，RNU4-2基因的罕见突变可能是更多临床诊断智力障碍(ID)病例的一个促进因素。
新华社耶路撒冷4月4日电（记者王卓伦 吕迎旭）以色列希伯来大学近日发表公报说，该校研究人员参与的一项研究发现，基因突变是导致儿童精神分裂症的原因。相关论文已发表在荷兰《精神分裂症研究》杂志上。儿童精神分裂症是一种严重且罕见的精神疾病，出现于13岁之前。
近日，我院生殖医学中心梁晓燕教授团队通过体外验证实验，在国际上首次证明了FLNC基因突变导致严重胎儿心脏畸形，并成功运用第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学检测-单基因病技术，通过对染色体拷贝数的检测、基因致病位点的检测以及家系连锁分析等手段，为因上述原因无奈2次引产的41岁超高龄孕妇进行移植并获得临床妊娠。
近日，中山大学附属第六医院生殖医学中心梁晓燕教授团队通过体外验证实验，在国际上首次证明了FLNC基因突变导致严重胎儿心脏畸形，并成功为因胎儿心脏畸形无奈2次引产的41岁超高龄孕妇进行胚胎移植，并获得临床妊娠。
近日，一篇发表在国际杂志《癌症研究》上题为“Constitutive activation of the tumor suppressor p53 in hepatocytes paradoxically promotes non-cell autonomous liver carcinogenesis”的研究报告中，来自日本大阪大学等机构的科学家们通过研究观察到，患有慢性肝脏疾病的患者的肝脏细胞中p53的持续激活，实际上会促进肝癌的发生。
摘要：本文介绍一位“甲状腺结节4C患者，BRAF V600E突变”的青年男性患者，患者因体检发现甲状腺结节（TI-RADS 4C），BRAF基因检测发生突变，甲状腺结节穿刺病理提示未见明显异形细胞。对于基因突变，穿刺病理未见明显癌细胞的这部分患者，下一步如何治疗？
据发表在《自然·心血管研究》上的一项新研究，西班牙卡洛斯三世国家心血管研究中心(CNIC)的一个研究小组与美国研究机构合作，已经证明编码蛋白p53基因的获得性突变，将促进动脉粥样硬化性心血管疾病的发展。
